Una enfermedad que requiere mucha atención con las grasas de la dieta.









Con el ritmo de vida cada vez más acelerado, y especialmente en este período de pandemia, no es raro que determinadas situaciones pasen desapercibidas. Sin embargo, cuando se trata de salud, es necesario estar atento a los signos y síntomas que pueden indicar que algo no está bien, ya sea un problema prevalente o una condición más rara.

En el mes de concientización sobre el síndrome de quilomicronemia familiar (FQS), nos dedicamos a llevar información a la sociedad sobre un enfermedad genética rara que puede manifestarse en diferentes momentos, desde la niñez hasta la edad adulta, y que necesita ser diagnosticada lo antes posible en nombre de la calidad y la esperanza de vida.

Genético y hereditario, el SQF es causado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar el triglicéridos de la dieta. En nuestro cuerpo, una enzima llamada lipoproteína lipasa es responsable de descomponer la grasa que absorbemos de los alimentos. En las personas con SQF, esta enzima existe en pequeñas cantidades, está ausente o está inhibida por algún factor.

Con eso, “sobraba” mucha grasa en la sangre. Esta acumulación eleva exageradamente los niveles de triglicéridos, lo que puede conducir al desarrollo de problemas cardiovasculares. Solo para darle una idea, mientras que el estándar es mantener los triglicéridos en 150 mg / dl, aquellos que tienen FQS generalmente enfrentan niveles por encima de 880 o incluso 1000 mg / dl. Hay casos en los que es diez, veinte veces estos números.

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Al mismo tiempo, esta condición genera una serie de señales, como dolor abdominal, fatiga, olvido y pérdida de memoria, signos que pueden asociarse fácilmente con otras enfermedades.





Otras manifestaciones típicas: sangre viscosa, xantomas eruptivos (aparición repentina de depósitos de grasa en la piel), aspecto lechoso de las venas y arterias del retina, aumento del tamaño de la hígado es de bazo, reducción de plaquetas y menor respuesta al control de triglicéridos con medicamentos.

Todo esto podría hacer que los expertos pongan el SQF en su radar. Cuando deja la sangre de alguien con el síndrome en el refrigerador durante la noche, o si el material se centrifuga, se ve lechoso o tiene un precipitado de grasa en la superficie del tubo de ensayo.

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Otro signo grave y recurrente generalmente relacionado con esta rara enfermedad es la inflamación del páncreas o pancreatitis agudo. Sin embargo, si no se investiga en profundidad, la pancreatitis puede tratarse como una enfermedad específica más que como un síntoma de SQF.

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Los pacientes con la enfermedad tienen crisis agudas y repetidas que pueden conducir a la destrucción celular y al fallo de los órganos, con la consecuente aparición de diabetes y malabsorción intestinal. En casos más graves, existe un gran riesgo de letalidad.

Hasta hace poco, el tratamiento de estos pacientes se limitaba a una dieta muy baja en grasas, ya que SQF es refractario a los fármacos habituales para reducir el colesterol y los triglicéridos. Por día, el límite es de solo 20 g de grasa o menos del 10% del valor calórico total cuando normalmente la recomendación es del 25-35% del consumo energético en forma de grasa.

La buena noticia es que la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) aprobó recientemente un nuevo tratamiento farmacológico para SQF, basado en un Terapia de inhibición de ARN, que ha demostrado ser extremadamente eficaz para reducir entre un 60% y un 77% los niveles de triglicéridos en sangre.

Esto no significa que quienes tienen el síndrome podrán comer una porción de papas fritas con queso cheddar, pero tendrán más calidad de vida y seguridad en su rutina, incluido un menor riesgo de pancreatitis aguda.

A medida que avanza la ciencia, podemos confiar en terapias más precisas y eficientes capaces de reducir la carga de la enfermedad y garantizar una vida más normal. Para disfrutar de esto, debemos ser conscientes de las señales del cuerpo y ver al médico con regularidad.

* Raul Dias dos Santos es cardiólogo en InCor, profesor de la Facultad de Medicina de la USP, investigador del Hospital Israelita Albert Einstein y presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis.

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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