Síndrome raro estaría detrás de miles de casos de autismo





El trastornos del espectro autista son el resultado de una combinación de varios factores. Y uno que puede contribuir a miles de casos en Brasil, según un estudio de la Universidad de São Paulo (USP), es un cambio de ADN que causa Síndrome de Phelan-McDermid.

Antes de hablar sobre la investigación y la relación con el autismo, debemos comprender esta enfermedad rara, que se identificó por primera vez en los Estados Unidos a fines de la década de 1980. La educadora Claudia Spadoni, representante brasileña de la ONG estadounidense Phelan McDermid Syndrome Foundation, dice: que el problema se debe al trastorno en uno de nuestros 23 pares de cromosomas, que son las estructuras celulares donde se almacena el ADN.

“Estas son personas que no tienen parte del cromosoma 22, específicamente en una región llamada 22q13. El cambio puede heredarse de miembros de la familia o provenir de una nueva mutación que solo le sucedió a ese sujeto ”, explica la voluntaria, que es la madre de una niña portadora.

Según la bióloga Maria Rita Passos Bueno, del Departamento de Genética y Biología Evolutiva de la USP, que participó en la investigación brasileña, estas modificaciones conducen al mal funcionamiento del gen Shank3, que se encuentra en el cromosoma 22.

“En general, las personas tienen dos copias funcionales de Shank3. Las personas con síndrome de Phelan-McDemid ya no tienen uno ", dice.





La enfermedad se define como un trastorno del desarrollo global que afecta la condición motora, intelectual y verbal, y causa complicaciones en los riñones y el tracto gastrointestinal.

Los síntomas ya aparecen antes de 1 año de vida. "Los primeros signos son motores, como no poder sostener la cabeza, sentarse sin apoyo, gatear y caminar", dice Claudia. Entonces el habla y la interacción con los demás no se desarrollan.

Actualmente hay 2.200 portadores diagnosticados en todo el mundo, según la ONG Phelan McDermid Syndrome Foundation. Cien están en nuestro país, donde la enfermedad comenzó a detectarse hace solo diez años.

Sin embargo, como solo es posible detectar el problema mediante pruebas genéticas, la institución sospecha que el número es considerablemente mayor.

¿Y cómo entran los trastornos del espectro autista en la historia?

Maria Rita dice que él no es más que un síntoma del síndrome. "El autismo se observa en el 70% de los enfermos", agrega.

Como parte de ese estudio, ella y sus colegas decidieron identificar cuántas personas con trastornos del espectro autista tienen síndrome de Phelan-McDermid. Para esto, utilizaron dos encuestas anteriores que mapearon el ADN de 3 160 autistas.

Resultado: la variación genética estuvo presente en 0.6% de los voluntarios. Transponiendo esto a la población total de autistas brasileños, que están en los 2 millones, tendríamos 12,000 casos relacionados con esta rara condición. Por lo tanto, un número mucho mayor que esos cien pacientes brasileños que ya recibieron el diagnóstico.

En otras palabras, una parte de las personas con trastornos del espectro autista llevarían el síndrome de Phelan-McDermid sin saberlo. También porque la presencia de autismo generalmente se confirma solo por manifestaciones conductuales.

"Esto posiblemente se deba a dos factores principales: los médicos a menudo no indican pruebas genéticas y los pacientes no pueden pagar", dice Rita.

Otros resultados de búsqueda

Además de los datos de otros trabajos, los científicos brasileños pudieron reunir a 34 personas con Phelan-McDermid para esta investigación, la primera en Brasil. El objetivo aquí era comprender mejor cómo se expresa su ADN en forma de síntomas.

Los principales signos presentados entre los participantes fueron alta tolerancia al dolor (80%), hipotonía (85%) y espaciamiento de cejas (80%). Según los autores, la investigación confirma que la intensidad de los síntomas se define por el nivel de variación genética.

Sin embargo, a pesar de ser una característica de la enfermedad, la discapacidad intelectual no estaba presente en uno de los participantes analizados. "Probablemente, tiene algún mecanismo que le impidió tener la característica manifestada", explica Claudia.

Este hallazgo allanaría el camino para encontrar una forma de tratamiento.

¿Cómo se realiza el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid?

Como dijimos al principio, solo las pruebas genéticas indican su presencia. El problema es que no están disponibles en la red pública. Algunos incluso están cubiertos por un seguro de salud, pero generalmente son costosos.

En cuanto al tratamiento, no existe cura para Phelan-McDermid. Lo que se hace es un trabajo terapéutico para cuidar los síntomas. Se basa en sesiones de terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional, así como medicamentos para tratar posibles manifestaciones físicas.

Claudia señala que es importante pensar en una forma alternativa de comunicación, ya que el dominio neurológico del habla existe, pero la niña no puede reproducirlo adecuadamente. “Se debe encontrar un instrumento para que el niño se exprese. Los logopedas conocen algunos métodos, como imágenes y aplicaciones ”, agrega el representante de la ONG.

Recientemente, se creó otra organización llamada CureSHANK en los Estados Unidos para alentar la inversión en nuevas investigaciones sobre el desarrollo de medicamentos. "Hoy hay 400 científicos en el mundo dedicados a esto", concluye el voluntario.


Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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