Síndrome raro estaría detrás de miles de casos de autismo





El trastornos del espectro autista son el resultado de una combinaci√≥n de varios factores. Y uno que puede contribuir a miles de casos en Brasil, seg√ļn un estudio de la Universidad de S√£o Paulo (USP), es un cambio de ADN que causa S√≠ndrome de Phelan-McDermid.

Antes de hablar sobre la investigaci√≥n y la relaci√≥n con el autismo, debemos comprender esta enfermedad rara, que se identific√≥ por primera vez en los Estados Unidos a fines de la d√©cada de 1980. La educadora Claudia Spadoni, representante brasile√Īa de la ONG estadounidense Phelan McDermid Syndrome Foundation, dice: que el problema se debe al trastorno en uno de nuestros 23 pares de cromosomas, que son las estructuras celulares donde se almacena el ADN.

‚ÄúEstas son personas que no tienen parte del cromosoma 22, espec√≠ficamente en una regi√≥n llamada 22q13. El cambio puede heredarse de miembros de la familia o provenir de una nueva mutaci√≥n que solo le sucedi√≥ a ese sujeto ‚ÄĚ, explica la voluntaria, que es la madre de una ni√Īa portadora.

Seg√ļn la bi√≥loga Maria Rita Passos Bueno, del Departamento de Gen√©tica y Biolog√≠a Evolutiva de la USP, que particip√≥ en la investigaci√≥n brasile√Īa, estas modificaciones conducen al mal funcionamiento del gen Shank3, que se encuentra en el cromosoma 22.

“En general, las personas tienen dos copias funcionales de Shank3. Las personas con síndrome de Phelan-McDemid ya no tienen uno ", dice.





La enfermedad se define como un trastorno del desarrollo global que afecta la condici√≥n motora, intelectual y verbal, y causa complicaciones en los ri√Īones y el tracto gastrointestinal.

Los s√≠ntomas ya aparecen antes de 1 a√Īo de vida. "Los primeros signos son motores, como no poder sostener la cabeza, sentarse sin apoyo, gatear y caminar", dice Claudia. Entonces el habla y la interacci√≥n con los dem√°s no se desarrollan.

Actualmente hay 2.200 portadores diagnosticados en todo el mundo, seg√ļn la ONG Phelan McDermid Syndrome Foundation. Cien est√°n en nuestro pa√≠s, donde la enfermedad comenz√≥ a detectarse hace solo diez a√Īos.

Sin embargo, como solo es posible detectar el problema mediante pruebas gen√©ticas, la instituci√≥n sospecha que el n√ļmero es considerablemente mayor.

¬ŅY c√≥mo entran los trastornos del espectro autista en la historia?

Maria Rita dice que él no es más que un síntoma del síndrome. "El autismo se observa en el 70% de los enfermos", agrega.

Como parte de ese estudio, ella y sus colegas decidieron identificar cuántas personas con trastornos del espectro autista tienen síndrome de Phelan-McDermid. Para esto, utilizaron dos encuestas anteriores que mapearon el ADN de 3 160 autistas.

Resultado: la variaci√≥n gen√©tica estuvo presente en 0.6% de los voluntarios. Transponiendo esto a la poblaci√≥n total de autistas brasile√Īos, que est√°n en los 2 millones, tendr√≠amos 12,000 casos relacionados con esta rara condici√≥n. Por lo tanto, un n√ļmero mucho mayor que esos cien pacientes brasile√Īos que ya recibieron el diagn√≥stico.

En otras palabras, una parte de las personas con trastornos del espectro autista llevarían el síndrome de Phelan-McDermid sin saberlo. También porque la presencia de autismo generalmente se confirma solo por manifestaciones conductuales.

"Esto posiblemente se deba a dos factores principales: los médicos a menudo no indican pruebas genéticas y los pacientes no pueden pagar", dice Rita.

Otros resultados de b√ļsqueda

Adem√°s de los datos de otros trabajos, los cient√≠ficos brasile√Īos pudieron reunir a 34 personas con Phelan-McDermid para esta investigaci√≥n, la primera en Brasil. El objetivo aqu√≠ era comprender mejor c√≥mo se expresa su ADN en forma de s√≠ntomas.

Los principales signos presentados entre los participantes fueron alta tolerancia al dolor (80%), hipoton√≠a (85%) y espaciamiento de cejas (80%). Seg√ļn los autores, la investigaci√≥n confirma que la intensidad de los s√≠ntomas se define por el nivel de variaci√≥n gen√©tica.

Sin embargo, a pesar de ser una caracter√≠stica de la enfermedad, la discapacidad intelectual no estaba presente en uno de los participantes analizados. "Probablemente, tiene alg√ļn mecanismo que le impidi√≥ tener la caracter√≠stica manifestada", explica Claudia.

Este hallazgo allanaría el camino para encontrar una forma de tratamiento.

¬ŅC√≥mo se realiza el diagn√≥stico y el tratamiento del s√≠ndrome de Phelan-McDermid?

Como dijimos al principio, solo las pruebas gen√©ticas indican su presencia. El problema es que no est√°n disponibles en la red p√ļblica. Algunos incluso est√°n cubiertos por un seguro de salud, pero generalmente son costosos.

En cuanto al tratamiento, no existe cura para Phelan-McDermid. Lo que se hace es un trabajo terapéutico para cuidar los síntomas. Se basa en sesiones de terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional, así como medicamentos para tratar posibles manifestaciones físicas.

Claudia se√Īala que es importante pensar en una forma alternativa de comunicaci√≥n, ya que el dominio neurol√≥gico del habla existe, pero la ni√Īa no puede reproducirlo adecuadamente. ‚ÄúSe debe encontrar un instrumento para que el ni√Īo se exprese. Los logopedas conocen algunos m√©todos, como im√°genes y aplicaciones ‚ÄĚ, agrega el representante de la ONG.

Recientemente, se creó otra organización llamada CureSHANK en los Estados Unidos para alentar la inversión en nuevas investigaciones sobre el desarrollo de medicamentos. "Hoy hay 400 científicos en el mundo dedicados a esto", concluye el voluntario.


Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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