¿Sabes qué es la fenilcetonuria?

Imagínese vivir sin comer un buen trozo de pizza o una picanha jugosa o conocer el sabor de una feijoada o lasaña. Esta es la realidad de quienes padecen fenilcetonuria, también conocida como PKU. fenilcetonuria), una condición congénita causada por una mutación genética de herencia autosómica recesiva. Es decir, pPara nacer con la enfermedad, el bebé debe heredar el gen alterado tanto del padre como de la madre. Y los padres a menudo no saben que son portadores del gen.

A pesar de ser considerada una enfermedad rara, la fenilcetonuria es la más común entre las enfermedades metabólicas. Según el Ministerio de Salud (MS), en 2016 se diagnosticaron 94 nuevos casos, lo que corresponde a la incidencia de uno de cada 30.402 recién nacidos vivos, considerando que ese año hubo 2.857.800 nacimientos en Brasil.^1.2

La enfermedad aún no tiene cura y los impactos y desafíos diarios en la rutina de los pacientes son enormes. Desde el diagnóstico es necesario seguir una dieta restrictiva durante el resto de tu vida y, aun así, existe el riesgo de complicaciones si no te sometes a un tratamiento adecuado.

Para comprender mejor

Cuando consumimos alimentos que contienen proteínas, las enzimas digestivas descomponen estas sustancias en aminoácidos necesarios para la formación de nuevas proteínas para el cuerpo. Sin embargo, la PKU causa la ausencia o falla de la enzima. específicamente responsable de procesar el aminoácido fenilalanina. Como resultado, esta sustancia se acumula, que es tóxica para el sistema nervioso y puede causar daños permanentes, como discapacidad intelectual.

Los síntomas de la enfermedad.

Inicialmente, los recién nacidos con fenilcetonuria son asintomáticos. Sin embargo, después de los primeros meses de vida, los bebés desarrollan signos y, si los niveles de fenilalanina son altos, el riesgo de causar daño neurológico es grande. “Es una enfermedad metabólica, pero sus manifestaciones clínicas son neurológicas. La ausencia de tratamiento implica deterioro intelectual dinámico, con fluctuaciones y cambios de comportamiento, como irritabilidad y agresión, evolución al espectro autista, epilepsia, entre otros ”, explica André Luiz Santos Pessoa, neurólogo del Hospital Infantil Albert Sabin, en Fortaleza ( CE).

Viviendo con fenilcetonuria

Quien tiene la enfermedad no puede ingerir alimentos que contengan el aminoácido fenilalanina, presente en todo tipo de proteínas, animales o vegetales. La dieta estricta requiere un control sobre la ingesta de carne, huevos, leche y productos lácteos, algunos cereales e incluso verduras. También es necesario tomar diariamente una fórmula metabólica que tenga la función de suplementación y se compone de aminoácidos, vitaminas y minerales. Esta fórmula metabólica no actúa en la causa de la enfermedad, sino como complemento de los nutrientes esenciales que faltan en la dieta proteica altamente restrictiva. Desafortunadamente, la mayoría de las veces estas fórmulas tienen sabores y olores muy fuertes, que los pacientes y sus familias a menudo informan como el olor a “huevo podrido” o “pescado podrido”, lo que dificulta su ingesta. Recuerde que esta suplementación debe realizarse de 3 a 4 veces al día y diariamente.

Una batalla diaria

Hace 13 años, cuando nació su segunda hija, Leandra Vilela tuvo contacto con la enfermedad por primera vez. “A los 21 días de edad, a mi hija le diagnosticaron fenilcetonuria. El primer cuidado fue sustituir la lactancia materna por una fórmula metabólica, ya que la leche materna tiene proteínas ”, dice.

Recuerda que cuando era bebé, su hija era absolutamente normal. «Pero durante el desarrollo, cualquier dolor de garganta, tan común en la niñez, implicaba cambios, como temblores y convulsiones».

Para Leandra, los desafíos para los pacientes y sus familias son enormes. “Mi hija siempre ha sido muy colaboradora, sobre todo porque no conoce el sabor de los alimentos prohibidos, nunca llegó a probarlos. Pero, ahora que se acerca a la adolescencia, se siente diferente a otras personas, comienza a cuestionar y transgredir. Incluso la encontré comiendo pan de queso escondido en el baño ”, recuerda.

La prueba del pie pequeño

La fenilcetonuria se puede detectar mediante un simple análisis de sangre. En Brasil, el Programa Nacional de Cribado Neonatal, también conocido como prueba de punción en el talón, determina que es obligatorio realizarla en todos los recién nacidos, incluida la evaluación de PKU.

Este cribado neonatal es la forma más sencilla y eficaz de diagnosticar la enfermedad. Basta con tomar la muestra de sangre del bebé entre las primeras 48 horas y los cinco días completos de vida, luego de consumir una dieta proteica, es decir, amamantar o fórmula láctea.

Dificultades de tratamiento

La falta de innovación en los tratamientos -en Brasil, la enfermedad se trata de la misma manera desde hace más de 30 años-, la dificultad de acceso a alimentos hipoproteicos, las restricciones dietéticas y la falta de disponibilidad de medicamentos son los principales obstáculos en el control de la enfermedad en la actualidad. “La fórmula de proteínas la proporciona el SUS, pero, debido a los procesos de licitación, se reemplaza con frecuencia. Cuando el paciente se adapta al gusto, se intercambia el producto ”, dice Erlane Marques Ribeiro, pediatra y genetista del Hospital Infantil Albert Sabin.

En cuanto a la dieta restrictiva, el médico destaca la importancia de toda la familia apoyando al paciente en la alimentación. “Quienes tienen fenilcetonuria comen principalmente vegetales y importante que el resto de la familia ponga al menos algunas hojas en el plato. La conciencia de todos ayuda a mantener una dieta a largo plazo «.

El genetista todavía advierte de la necesidad de un cambio cultural. “Es necesario educar a toda la sociedad para poner a disposición de los pacientes con fenilcetonuria opciones alimentarias en los restaurantes, como ya existe para los celíacos”, destaca.

Según el neurólogo André Pessoa, sobre la medicación disponible en la actualidad, Brasil todavía tiene un largo camino por recorrer. Si bien en el mundo ya existen algunas opciones terapéuticas disponibles, el protocolo de tratamiento para PKU en SUS, hoy, solo ofrece acceso a tratamiento medicamentos para pacientes mujeres que planean un embarazo. Por lo tanto, solo sirve a una pequeña parte de la población.

Sensibilización e información

Nace la campaña #LEMBREDEMIMPKU.

La acción también tiene como objetivoLas políticas públicas existentes con fluidez para que colaboren con la oferta de mejores tratamientos para estos pacientes, a criterio del médico, respetando siempre las necesidades de cada uno. Conocer, apoyar, divulgar:

www.lembredemimpku.com.br/

@lembredemimpku

f / remindedemimpku

1. ^{Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. La guía europea completa para la fenilcetonuria: diagnóstico y tratamiento. Orphanet J Rare Dis. 2017 12 de octubre; 12 (1): 162.}
2. ^{Blau, N., F.J. van Spronsen y H.L. Levy, fenilcetonuria. Lancet, 2010. 376 (9750): pág. 1417-1427.)}
3. ^{Martins, A. M., Pessoa, A., Quesada, A. A. y Ribeiro, E. M. (2020). Necesidades insatisfechas en PKU y el impacto de la enfermedad en la vida cotidiana en Brasil: Resultados de una encuesta a 228 pacientes y sus cuidadores. Informes de genética molecular y metabolismo, 24, 100624. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100624}
4. ^{CONITEC – Informe de recomendación-Protocolo clínico y guías terapéuticas Fenilcetonuria Marzo 2019.}