¬ŅSabes qu√© es la fenilcetonuria?





Imag√≠nese vivir sin comer un buen trozo de pizza o una picanha jugosa o conocer el sabor de una feijoada o lasa√Īa. Esta es la realidad de quienes padecen fenilcetonuria, tambi√©n conocida como PKU. fenilcetonuria), una condici√≥n cong√©nita causada por una mutaci√≥n gen√©tica de herencia autos√≥mica recesiva. Es decir, pPara nacer con la enfermedad, el beb√© debe heredar el gen alterado tanto del padre como de la madre. Y los padres a menudo no saben que son portadores del gen.





A pesar de ser considerada una enfermedad rara, la fenilcetonuria es la m√°s com√ļn entre las enfermedades metab√≥licas. Seg√ļn el Ministerio de Salud (MS), en 2016 se diagnosticaron 94 nuevos casos, lo que corresponde a la incidencia de uno de cada 30.402 reci√©n nacidos vivos, considerando que ese a√Īo hubo 2.857.800 nacimientos en Brasil.1.2

La enfermedad a√ļn no tiene cura y los impactos y desaf√≠os diarios en la rutina de los pacientes son enormes. Desde el diagn√≥stico es necesario seguir una dieta restrictiva durante el resto de tu vida y, aun as√≠, existe el riesgo de complicaciones si no te sometes a un tratamiento adecuado.

Para comprender mejor

Cuando consumimos alimentos que contienen prote√≠nas, las enzimas digestivas descomponen estas sustancias en amino√°cidos necesarios para la formaci√≥n de nuevas prote√≠nas para el cuerpo. Sin embargo, la PKU causa la ausencia o falla de la enzima. espec√≠ficamente responsable de procesar el amino√°cido fenilalanina. Como resultado, esta sustancia se acumula, que es t√≥xica para el sistema nervioso y puede causar da√Īos permanentes, como discapacidad intelectual.

Los síntomas de la enfermedad.

Inicialmente, los reci√©n nacidos con fenilcetonuria son asintom√°ticos. Sin embargo, despu√©s de los primeros meses de vida, los beb√©s desarrollan signos y, si los niveles de fenilalanina son altos, el riesgo de causar da√Īo neurol√≥gico es grande. ‚ÄúEs una enfermedad metab√≥lica, pero sus manifestaciones cl√≠nicas son neurol√≥gicas. La ausencia de tratamiento implica deterioro intelectual din√°mico, con fluctuaciones y cambios de comportamiento, como irritabilidad y agresi√≥n, evoluci√≥n al espectro autista, epilepsia, entre otros ‚ÄĚ, explica Andr√© Luiz Santos Pessoa, neur√≥logo del Hospital Infantil Albert Sabin, en Fortaleza ( CE).

Viviendo con fenilcetonuria

Quien tiene la enfermedad no puede ingerir alimentos que contengan el amino√°cido fenilalanina, presente en todo tipo de prote√≠nas, animales o vegetales. La dieta estricta requiere un control sobre la ingesta de carne, huevos, leche y productos l√°cteos, algunos cereales e incluso verduras. Tambi√©n es necesario tomar diariamente una f√≥rmula metab√≥lica que tenga la funci√≥n de suplementaci√≥n y se compone de amino√°cidos, vitaminas y minerales. Esta f√≥rmula metab√≥lica no act√ļa en la causa de la enfermedad, sino como complemento de los nutrientes esenciales que faltan en la dieta proteica altamente restrictiva. Desafortunadamente, la mayor√≠a de las veces estas f√≥rmulas tienen sabores y olores muy fuertes, que los pacientes y sus familias a menudo informan como el olor a ‚Äúhuevo podrido‚ÄĚ o ‚Äúpescado podrido‚ÄĚ, lo que dificulta su ingesta. Recuerde que esta suplementaci√≥n debe realizarse de 3 a 4 veces al d√≠a y diariamente.

Una batalla diaria

Hace 13 a√Īos, cuando naci√≥ su segunda hija, Leandra Vilela tuvo contacto con la enfermedad por primera vez. ‚ÄúA los 21 d√≠as de edad, a mi hija le diagnosticaron fenilcetonuria. El primer cuidado fue sustituir la lactancia materna por una f√≥rmula metab√≥lica, ya que la leche materna tiene prote√≠nas ‚ÄĚ, dice.





Recuerda que cuando era beb√©, su hija era absolutamente normal. ¬ęPero durante el desarrollo, cualquier dolor de garganta, tan com√ļn en la ni√Īez, implicaba cambios, como temblores y convulsiones¬Ľ.

Para Leandra, los desaf√≠os para los pacientes y sus familias son enormes. ‚ÄúMi hija siempre ha sido muy colaboradora, sobre todo porque no conoce el sabor de los alimentos prohibidos, nunca lleg√≥ a probarlos. Pero, ahora que se acerca a la adolescencia, se siente diferente a otras personas, comienza a cuestionar y transgredir. Incluso la encontr√© comiendo pan de queso escondido en el ba√Īo ‚ÄĚ, recuerda.

La prueba del pie peque√Īo

La fenilcetonuria se puede detectar mediante un simple análisis de sangre. En Brasil, el Programa Nacional de Cribado Neonatal, también conocido como prueba de punción en el talón, determina que es obligatorio realizarla en todos los recién nacidos, incluida la evaluación de PKU.

Este cribado neonatal es la forma más sencilla y eficaz de diagnosticar la enfermedad. Basta con tomar la muestra de sangre del bebé entre las primeras 48 horas y los cinco días completos de vida, luego de consumir una dieta proteica, es decir, amamantar o fórmula láctea.

Contin√ļa despu√©s de la publicidad

Dificultades de tratamiento

La falta de innovaci√≥n en los tratamientos -en Brasil, la enfermedad se trata de la misma manera desde hace m√°s de 30 a√Īos-, la dificultad de acceso a alimentos hipoproteicos, las restricciones diet√©ticas y la falta de disponibilidad de medicamentos son los principales obst√°culos en el control de la enfermedad en la actualidad. ‚ÄúLa f√≥rmula de prote√≠nas la proporciona el SUS, pero, debido a los procesos de licitaci√≥n, se reemplaza con frecuencia. Cuando el paciente se adapta al gusto, se intercambia el producto ‚ÄĚ, dice Erlane Marques Ribeiro, pediatra y genetista del Hospital Infantil Albert Sabin.

En cuanto a la dieta restrictiva, el m√©dico destaca la importancia de toda la familia apoyando al paciente en la alimentaci√≥n. ‚ÄúQuienes tienen fenilcetonuria comen principalmente vegetales y importante que el resto de la familia ponga al menos algunas hojas en el plato. La conciencia de todos ayuda a mantener una dieta a largo plazo ¬ę.

El genetista todav√≠a advierte de la necesidad de un cambio cultural. ‚ÄúEs necesario educar a toda la sociedad para poner a disposici√≥n de los pacientes con fenilcetonuria opciones alimentarias en los restaurantes, como ya existe para los cel√≠acos‚ÄĚ, destaca.

Seg√ļn el neur√≥logo Andr√© Pessoa, sobre la medicaci√≥n disponible en la actualidad, Brasil todav√≠a tiene un largo camino por recorrer. Si bien en el mundo ya existen algunas opciones terap√©uticas disponibles, el protocolo de tratamiento para PKU en SUS, hoy, solo ofrece acceso a tratamiento medicamentos para pacientes mujeres que planean un embarazo. Por lo tanto, solo sirve a una peque√Īa parte de la poblaci√≥n.

Sensibilización e información

Nace la campa√Īa #LEMBREDEMIMPKU.

La acci√≥n tambi√©n tiene como objetivoLas pol√≠ticas p√ļblicas existentes con fluidez para que colaboren con la oferta de mejores tratamientos para estos pacientes, a criterio del m√©dico, respetando siempre las necesidades de cada uno. Conocer, apoyar, divulgar:

www.lembredemimpku.com.br/

@lembredemimpku

f / remindedemimpku

  1. Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. La guía europea completa para la fenilcetonuria: diagnóstico y tratamiento. Orphanet J Rare Dis. 2017 12 de octubre; 12 (1): 162.
  2. Blau, N., F.J. van Spronsen y H.L. Levy, fenilcetonuria. Lancet, 2010. 376 (9750): p√°g. 1417-1427.)
  3. Martins, A. M., Pessoa, A., Quesada, A. A. y Ribeiro, E. M. (2020). Necesidades insatisfechas en PKU y el impacto de la enfermedad en la vida cotidiana en Brasil: Resultados de una encuesta a 228 pacientes y sus cuidadores. Informes de genética molecular y metabolismo, 24, 100624. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100624
  4. CONITEC РInforme de recomendación-Protocolo clínico y guías terapéuticas Fenilcetonuria Marzo 2019.
Contin√ļa despu√©s de la publicidad

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *