Raquitismo: novedades de esta antigua enfermedad





En mi √°rea de estudio, siempre hay algo de actualidad, incluso sobre las cosas m√°s antiguas. EL raquitismo como enfermedad se conoce desde el Imperio Romano. Para el a√Īo 100, Soranus y Galeno ya describieron las importantes deformidades √≥seas de la enfermedad. En 1650, Francis Glisson public√≥ el primer tratado sobre el raquitismo.





Pero, lo crea o no, recientemente se ha descubierto un nuevo tipo de problema: raquitismo hipofosfatémico vinculado al cromosoma X, también conocido como XLH. Esta versión no se debe a la falta de vitamina D, como estamos más acostumbrados.

La XLH es causada por la deficiencia de fosfato, un mineral necesario para la formación del esqueleto y los dientes, para la composición del ADN y para la producción de energía en el cuerpo. La enfermedad afecta principalmente a los huesos, dejándolos débiles y predispuestos al desgaste.

Muchos padres de pacientes diagnosticados recientemente con XLH me dicen: ¬ęSi mis hijos est√°n bien cuidados, ¬Ņpor qu√© tienen esta enfermedad?¬Ľ La pregunta se debe al hecho de que el raquitismo suele estar asociado con la desnutrici√≥n. Pero no siempre es as√≠.

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XLH es una enfermedad gen√©tica. Se caracteriza por la p√©rdida de fosfato a trav√©s del ri√Ī√≥n y un aumento de una hormona producida por los huesos ligada al factor de crecimiento (FGF23) debido a un cambio en el ADN. Es decir, nacemos con o sin este tipo de patolog√≠a.

Sus principales manifestaciones clínicas son la baja estatura y deformidades óseas importantes, además de otras poco valoradas, como abscesos dentales espontáneos, dificultad para caminar, dolores musculares y fatiga crónica.





La patolog√≠a tiene una prevalencia de aproximadamente 1 a 9 casos por cada mill√≥n de personas, seg√ļn el Orphanet – un sitio de referencia mundial cuando se trata de enfermedades raras. En Brasil, no hay datos epidemiol√≥gicos s√≥lidos que indiquen el n√ļmero exacto de personas afectadas. Sin embargo, los diagn√≥sticos hechos aqu√≠, en los Estados Unidos y en Europa son consistentes con las cifras de prevalencia que mencion√© anteriormente.

El tratamiento de esta enfermedad ultra rara tiene como objetivo normalizar el fósforo en la sangre. El paciente recibe altas dosis de fosfato y vitamina D, administradas por vía oral, mediante la ingesta diaria de numerosas pastillas. Esto puede provocar molestias abdominales y gástricas y afectar la adherencia al tratamiento.

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Hoy en d√≠a se sabe que este reemplazo, adem√°s de no ser una soluci√≥n definitiva, puede traer complicaciones al paciente, como dep√≥sitos de calcio en los ri√Īones. En determinadas situaciones, esto conduce a insuficiencia renal cr√≥nica.

El caso es que, con cada descubrimiento cient√≠fico, nos enfrentamos a nuevos tratamientos, investigaciones y posibilidades. De hecho, XLH ya era un objetivo inconsciente de estudios que involucraban tratamientos incluso antes de que fuera descubierto. Hace veinte a√Īos, la investigaci√≥n sobre medicamentos de alta precisi√≥n, que funcionan exactamente en un problema molecular, ya toc√≥ el tema. Era la nueva norma de la ciencia, abriendo una gama de opciones para varias enfermedades, entre ellas, XLH.

He aqu√≠, en 2019 surgi√≥ un nuevo fruto de estas investigaciones contra este tipo de raquitismo: el burosumab. El ingrediente activo, ya aprobado en Brasil, es un anticuerpo que act√ļa directamente sobre la causa de la enfermedad, llenando el vac√≠o dejado por la gen√©tica y estableciendo un nuevo paradigma para los pacientes que hasta entonces no imaginaban la vida sin dosis diarias de f√≥sforo y vitamina D.

La terapia se administra por v√≠a subcut√°nea. En la fase pedi√°trica, a partir de un a√Īo de edad, se aplica burosumab cada 15 d√≠as. En adultos, una vez al mes. Es un f√°rmaco muy prometedor y las respuestas iniciales de los pacientes han sido excelentes.

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El diagnóstico también evolucionó. Hoy en día tenemos la posibilidad de confirmarlo examinando la biología molecular. Gracias a esto, es posible iniciar el tratamiento antes, evitando a menudo cirugías ortopédicas innecesarias.

De lo que nos damos cuenta ante todo esto es que la nueva normalidad puede estar a la vuelta de la esquina. No sabemos cuándo nos sorprenderán la vida, la ciencia y el mundo. En la peste bubónica, la primera vez en la historia que se adoptó la cuarentena para combatir una enfermedad, nadie imaginó un posible mundo pospandémico. Sin embargo, aquí estamos. Y continuamos nuestra evolución en busca del bienestar, calidad de vida y mejores relaciones humanas.

* Mauro Borghi es asistente de la Unidad de Endocrinología Pediátrica de Santa Casa de São Paulo. Tiene una maestría de la Facultad de Ciencias Médicas de Santa Casa de São Paulo y un estudiante de doctorado de la Facultad de Ciencias Médicas de Santa Casa de São Paulo. Su línea de investigación involucra XLH y raquitismo.

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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