Pruebas genéticas en Brasil: beneficios claros, pero acceso restringido





Enfermedades raras, oncológicas, anomalías cromosómicas… Hoy en día, tenemos un abanico de enfermedades de las que podemos beneficiarnos. avance de la genómica. Podemos ofrecer diagnósticos más precisos, más tempranos y tratamientos aún más asertivos. Aún así, enfrentamos un desafío importante en Brasil: el acceso.





El escenario es restringido y la oportunidad de realizar pruebas genéticas se concentra en manos de una pequeña porción de la población. Hay algunos casos en la salud suplementaria y muy pocos en el Sistema Único de Salud (SUS).

Mejor rentabilidad de las pruebas genéticas

Ya contamos con estudios que acreditan los beneficios de los test genéticos en las arcas públicas. Un trabajo realizado en la Universidad Estadual de Campinas (Unicamp) realizó la secuenciación del exoma de 70 individuos, divididos en personas con discapacidad intelectual y personas con demencia, trastornos del movimiento y otras enfermedades genéticamente determinadas, pero con patrones de herencia diferentes.

En comparación con el cariotipo, una prueba más sencilla y utilizada tradicionalmente en el SUS, los resultados mostraron un mayor rendimiento. Mientras que el test tradicional identifica tres casos de alteración de cada 100, el exoma puede identificar 40. Por tanto, aunque el test genético tiene un precio “más alto”, el coste final es menor, ya que el tratamiento temprano suele ahorrar recursos.

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Hoy, en Brasil, el recorrido de un paciente con una enfermedad rara dura de 5 a 6 años hasta el diagnóstico. Este proceso es doloroso para el paciente y su familia, además de costoso para el sistema sanitario.





Al utilizar las pruebas genéticas como diagnóstico de primera línea, se reduce este recorrido, se ahorra tiempo, se reducen costos y se preserva la salud mental de las familias involucradas.

El estudio fue elevado a la Comisión Nacional para la Incorporación de Tecnologías al Sistema Único de Salud (Conitec), la cual aceptó el dictamen técnico-científico y lo remitió al Ministerio de Salud, quien finalmente incorporó el método al Sistema de Gestión de Índices. Trámites SUS, Medicamentos y OPM (Sigtap).

Esto significa que la prueba del exoma está en el SUS. Sin embargo, aún no se ha definido un valor, lo que, en la práctica, significa que el servicio no se utiliza.

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Barreras de acceso a la genómica en Brasil

Hay tres puntos principales que están en el centro del obstáculo a la expansión: costos, educación e incorporación por fuentes pagadoras.

En costos, La gran dificultad se centra en el precio de la tecnología. Seguimos dependiendo de productos importados que, en la mayoría de los casos, son caros.

En este sentido, las empresas también tienen un papel importante. Necesitamos desarrollar y mejorar tecnologías que permitan la reducción de costos. Ilumina, donde trabajo, ha sido pionera en trabajar con un proveedor de atención médica en paneles genómicos integrales para casos específicos de cáncer de pulmón, por ejemplo.

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En el SUS, podemos mencionar el programa Genomas Brasil. La iniciativa busca secuenciar el genoma completo de 100.000 brasileños, con algunos enfoques específicos, para comprender mejor el perfil genético de nuestra población.

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El programa fue creado en 2019 y, el año pasado, tuvimos la aprobación del presupuesto específico, que ya está vigente. El objetivo es que, en el futuro, sea posible desarrollar terapias con tecnología local, de forma costo efectiva y sin impactar el sistema de salud.

Un segundo obstáculo es la educación.. Hoy tenemos alrededor de 300 genetistas trabajando, una cifra muy por debajo de lo que recomienda la Organización Mundial de la Salud (OMS), que recomienda que haya un genetista por cada 100 mil habitantes.

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Además de los médicos, necesitamos formación de los profesionales implicados en la atención primaria de salud, para que sepan identificar cuándo derivar al paciente a atención especializada.

También es necesario sensibilizar a la población para que pueda cuestionar y buscar orientación.

Y también tenemos que llevar a cabo estudios de costo-efectividad, para que podamos entender qué pruebas específicas son prioritarias para su incorporación. Por último, es necesario avanzar hacia la incorporación mediante fuentes de pago.

Hoy, la forma en que está estructurada la genómica en el país no es sostenible. Las pruebas genéticas traen grandes perspectivas para la salud brasileña, pero estamos restringiendo esta tecnología a una parte de la población.

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Para garantizar que la atención médica sea realmente para todos, debemos trabajar juntos y de manera efectiva para cambiar los costos, la educación y la incorporación de los pagadores.

*Vagner Simões es Country Manager de Illumina Brasil

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebookhttps://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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