Paciente con enfermedad rara enfrenta desafíos en busca de diagnóstico temprano
La investigación de una enfermedad pasa por varias etapas. El punto de partida es cuando el paciente busca atención médica por síntomas incómodos, como dolor y otras molestias que afectan su bienestar. Pero imagina una persona que vive con un enfermedad rara. La búsqueda de un diagnóstico puede llevar años.
Existen numerosos factores detrás de este retraso: la inespecificidad de los síntomas, la falta de conocimiento sobre el tema, la ausencia o falta de acceso a métodos de diagnóstico, entre otros. Este retraso puede traer varias consecuencias, tanto físicas como emocionales.
Para acortar el viaje de este raro paciente, hay un esfuerzo mundial por parte de médicos e investigadores.
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Una enfermedad se considera rara cuando afecta a una pequeña parte de la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la que alcanza hasta 65 personas por cada 100.000 habitantes.
La mayoría de las veces, son de naturaleza genética, lo que significa que pueden afectar a innumerables generaciones de la familia y la persona vivirá con la enfermedad durante toda su vida.
Contrariamente a la creencia popular, una enfermedad rara no necesariamente comienza a manifestarse en la infancia: solo puede comenzar en la vida adulta.
En Brasil, se estima que 13 millones de personas viven con enfermedades raras. En São Paulo, el Hospital Nove de Julho, propiedad de Dasa, tiene una Unidad de Enfermedades Raras e Inmunidadintegrado por médicos de distintas especialidades.
Una de las iniciativas del equipo es precisamente trabajar con investigación. En un artículo reciente publicado por los médicos de la Unidad, se observa un retraso promedio de más de 10 años para el diagnóstico de una enfermedad rara.
bastante camino
El viaje de un paciente con una enfermedad rara es largo. El grupo de investigadores encontró que, antes del diagnóstico definitivo, la mayoría de los pacientes (52%) fueron vistos por al menos tres especialistas, incluido un médico general, un nefrólogo y un cardiólogo.
Además, estos individuos necesitan numerosas pruebas para finalmente tener una conclusión del caso. Por eso es tan importante tener acceso a un centro especializado, que concentre el equipo de profesionales en un solo lugar, facilitando aún más la recepción de este paciente.
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Cabe señalar que, dentro del universo de las enfermedades raras, existen aquellas que se consideran muy raras. es el caso de Amilodosis Sistémicaque afecta a menos de 15.000 personas en Brasil, y es responsable de causar la acumulación de proteína amiloide en el corazón, riñones, hígado y otros órganos – esta situación fue objeto de un artículo publicado por especialistas del Hospital Nove de Julho.
La enfermedad tiene como síntomas comunes fatiga, hinchazón, debilidad, dificultad para respirar, entumecimiento y hormigueo, o dolor en las manos o los pies, etc. Debido a esto, la investigación suele ser desafiante y los pacientes experimentan un largo viaje y demoras en la detección e inicio del tratamiento adecuado.
avances
Una de las ayudas de la ciencia fue el test genético, que revolucionó el diagnóstico de todas las enfermedades raras, ya que, como mencioné, la gran mayoría de ellas (80%) tienen un origen genético.
Sin embargo, una gran parte de la población aún permanece sin un examen que compruebe la enfermedad.
La medicina y la ciencia todavía pueden contribuir (¡y mucho!) a acortar el camino de los pacientes con enfermedades raras hasta el diagnóstico definitivo.
Algunas de las recomendaciones de los investigadores para facilitar este proceso son: educación médica, ampliación de herramientas de diagnóstico, mayor acceso a terapias y creación de más unidades de referencia para la investigación y tratamiento de enfermedades raras.
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*Leonardo Oliveira Mendonça es inmunólogo y alergólogo, especialista en enfermedades autoinflamatorias y síndromes inmunodesreguladores, y coordinador del Centro de Enfermedades Raras e Inmunidades del Hospital Nove de Julho.
