MPS tipo 2: cuidado con las señales





La mucopolisacaridosis (MPS) tipo 2, también conocida como síndrome de Hunter, es una enfermedad genética rara que afecta a una de cada 162.000 personas. ¹ afectando casi exclusivamente a individuos masculinos. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia² y se produce debido a la falta de actividad de la enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S) .³





Y para arrojar luz sobre MPS, desde 2015, un proyecto de ley instituyó el 15 de mayo como el Día Nacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis. Según el Dr. Ana Maria Martins, directora del Centro de Referencia de Errores Congénitos del Metabolismo y profesora de la Universidad Federal de São Paulo, la fecha es fundamental para incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades en el mundo. “Como cualquier enfermedad rara, las mucopolisacaridosis son poco conocidas por los médicos, otros profesionales de la salud y por la propia sociedad. Este día fue creado para que hubiera un aumento de conocimiento y diagnóstico precoz ”, dice.

IDENTIFICACIÓN DE SÍNTOMAS

Es importante advertir que MPS tipo 2 puede afectar cualquier parte del cuerpo y causar varios signos y síntomas, muchos de ellos comunes en la niñez. Pero es la combinación de ellos lo que puede indicar MPS tipo 2, dividido en dos tipos. “Existen diferentes formas según el grado de deficiencia enzimática. En los casos más graves, existe deterioro cognitivo (forma neuropática) y, en los más leves, también llamados atenuados, no hay deterioro cognitivo (forma no neuropática) ”, Explica Ana.

MPS afecta a una de cada 162000 personas, afectando casi exclusivamente a hombres

En ambas formas, las infecciones de oído (infecciones de oído) son muy comunes desde los 2 o 3 meses de edad. «Estas infecciones ocurren todos los meses y requieren antibióticos con cada infección», advierte. Con el desarrollo del niño, también habrá un aumento en el volumen del abdomen. “El vientre crece debido a la expansión del hígado y el bazo provocada por el depósito de glicosaminoglicanos, siendo este crecimiento más rápido en los casos severos, pero también ocurrirá en los atenuados”.

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La apariencia del niño cambia. Es posible percibir rasgos comunes, como cejas prominentes, nariz ancha, labios gruesos, lengua y cabeza grandes. También hay comportamientos que deben analizarse. “En la forma neuropática, el niño comienza alrededor de los 2 años de edad para demostrar un comportamiento agitado e hiperactivo, y algunos de ellos pueden mostrar retraso en el desarrollo en ese momento, se desarrollan tarde y, alrededor de los 6 años, pierden la capacidad de hablar . Las contracturas articulares ocurren en los dedos, codos y rodillas, ocurriendo en ambas formas, solo con una progresión más rápida en las más severas. También pueden producirse apnea del sueño, ronquidos e infecciones respiratorias recurrentes ”, añade Ana.





TAKEDA LANZA SITIO CON INFORMACIÓN SOBRE TIPO 2 MPS

Lanzado recientemente por la biofarmacéutica Takeda, el sitio web http://www.mps2.com.br tiene como objetivo brindar información confiable a los pacientes y al público en general, ya que el desconocimiento es el principal motivo de retraso en el diagnóstico de la enfermedad.

Referencias bibliográficas

1) MEIKLE PJ, HOPWOOD JJ, CLAGUE AE, CAREY WF. PREVALENCIA DE TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO. J AM MED ASSOC 1999; 281: 249–54.

2) HTTP://BVSMS.SAUDE.GOV.BR/ULTIMAS-NOTICIAS/3189-15-5-E-O-DIA-DE-CONSCIENTIZACAO-DAS-MUCOPOLISSACARIDOSES-PERSI-GA-OS-SINAIS

3) HTTPS://WWW.MPS2.COM.BR/

C-ANPROM / BR / ELA / 0049 ABR21 – MATERIAL DESTINADO AL PÚBLICO EN GENERAL

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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