Miocardiopatía hipertrófica: ¿por qué la enfermedad sigue siendo infradiagnosticada?

En las últimas semanas mucho se ha hablado de la salud cardiovascular. El 29 de septiembre marcó el dia mundial del corazony hemos visto muchas advertencias sobre el impacto de enfermedades como la diabetes, la hipertensión y la obesidad, así como hábitos como fumar, en el aumento del riesgo de enfermedades cardíacas.

Sin embargo, además de estas enfermedades que afectan a la mayoría de las personas, también es importante observar algunas enfermedades cardíacas subdiagnosticadas que afectan a muchos pacientes, entre ellas, varias miocardiopatías.

Las miocardiopatías son enfermedades del musculo cardiaco caracterizado por cambios en la estructura y función del corazón, y puede tener causas genéticas o adquiridas.

Entre ellos está el miocardiopatía hipertrófica. Actualmente, la enfermedad tiene una alta tasa de infradiagnóstico, afectando a uno de cada 500 pacientes, y puede ser una de las principales causas de muerte súbitaespecialmente en deportistas de alto rendimiento.

La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por alteraciones en la proteína contráctil del corazón, la sarcómero, dando lugar a un cuadro de hipercontracción y rigidez del músculo cardíaco, cuya consecuencia es la hipertrofia de la pared del corazón.

Junto con el desarrollo de la hipertrofia, también hay un aumento significativo de la fibrosis en el músculo cardíaco. Esta fibrosis (o cicatrización, como la llamamos) puede causar arritmias cardiacas fatalesespecialmente durante el ejercicio de alto rendimiento.

La hipertrofia cardíaca en la miocardiopatía hipertrófica generalmente se desarrolla en la adolescencia y la edad adulta temprana.

La historia familiar marca la diferencia

Actualmente, los investigadores han mapeado más de 1400 mutaciones en 11 genes que se pueden asociar con fotos hereditarias de la miocardiopatía hipertrófica, con el 70% de los cambios causados ​​en el gen de la β-miosina.

De esta forma, la investigación de los antecedentes familiares de descendientes o ascendientes termina siendo un paso importante para realizar el seguimiento de los familiares.

A pesar de que el componente genético es de gran relevancia en la enfermedad, solo alrededor del 50% de los casos estudiados tienen este vínculo. Siendo así, otros factores que causan la enfermedad aún son desconocidos para los investigadores.

el diagnostico

Identificar la miocardiopatía hipertrófica sigue siendo un reto para gran parte de la población. Alrededor del 90% de los pacientes permanecen asintomáticos y descubren la enfermedad solo en una cita médica de rutina.

El resto suele tener una tríada de síntomas: dolor torácico (similar a la angina), insuficiencia cardíaca y arritmias cardíacas.

Alrededor del 70% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica tienen una forma llamada obstructivolo que provoca una Soplo cardíaco. Muy a menudo, esta es una pista de diagnóstico realizada en el examen físico. La presencia de obstrucción suele asociarse a formas más sintomáticas de la enfermedad.

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El electrocardiograma, el ecocardiograma y la resonancia cardiaca son fundamentales para confirmar el diagnóstico y estratificar el pronóstico.

Aliado a todos estos métodos, también se recomienda el análisis genético de la familia, para identificar cualquier patrón hereditario de la enfermedad.

El tratamiento

Después del diagnóstico, el paciente se vuelve seguido de cerca por expertos. El tratamiento, en general, es clínico, con fármacos, como betabloqueantes y bloqueadores de los canales de calcio.

En los casos sintomáticos que presenten una obstrucción, a pesar del tratamiento clínico optimizado, se puede recurrir a la cirugía.

No solo es parte de la rutina, sino que es muy importante para evaluar el riesgo de muerte súbita en estos pacientes. Después de todo, en casos específicos, hay una indicación de recurrir a un desfibrilador cardioversor implantable – el dispositivo detecta y trata las arritmias ventriculares mortales.

Uno de los principales problemas para quienes padecen la enfermedad está relacionado con la práctica deportiva. Anteriormente, cuando se confirmó la imagen, todos y cada uno de los deportes estaban prohibidos. Hoy en día, se recomienda evitar los deportes de alto impacto.

Sin embargo, ya existen pequeños estudios que evalúan la posibilidad de rehabilitación funcional a determinadas frecuencias cardiacas.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad heterogéneo e impredecibley es importante recalcar que no existe una fórmula básica: cada paciente tiene un límite de práctica deportiva y, por tanto, hay que individualizar cada caso.

En el pasado, el diagnóstico de miocardiopatía se consideraba sombrío. Hoy, en cambio, ya existen varias alternativas de tratamiento y combate de los síntomas para dar calidad de vida y longevidad al paciente

Además de la terapia utilizada actualmente, aún existe la perspectiva de que Anvisa apruebe nuevos medicamentos, que pueden cambiar el escenario para la forma obstructiva de la enfermedad.

Finalmente, es importante recordar que varias miocardiopatías continúan con bajas tasas de diagnóstico, y la consulta con el cardiólogo es la mejor forma de tratar correcta y adecuadamente cada cuadro.

Así, las miocardiopatías emergen de la oscuridad con perspectivas positivas en el horizonte clínico, diagnóstico y terapéutico.

*Fábio Fernandes es director del grupo de Miocardiopatías del Incor