Los retos de una enfermedad rara, la fenilcetonuria





Las enfermedades raras, en particular la fenilcetonuria, protagonizaron la última edición del año. Foro de Salud, que reunió en São Paulo, a finales de abril de 2019, especialistas en tamizaje neonatal y desórdenes metabólicos para discutir desafíos y oportunidades en el diagnóstico y en el tratamiento de esas condiciones.

En la ocasión, se presentaron dos investigaciones llevadas a cabo por la revista SALUD y el área de Inteligencia de Mercado del Grupo Abril, con el apoyo de la farmacéutica BioMarin y de la Sociedad Brasileña de Triage Neonatal y Errores Innatos del Metabolismo. El primer estudio abordó la percepción de 1 000 madres y padres brasileños sobre la prueba del pezinho, herramienta fundamental para la detección precoz de enfermedades raras.

El segundo se centró en la fenilcetonuria, problema de base genética que afecta a uno de cada 10 mil niños nacidos en el mundo e impide el consumo rutinario de alimentos fuentes de proteína. En esta investigación, realizada con 228 pacientes y cuidadores de todo el país, el objetivo fue entender los principales impactos y dificultades impuestos por la enfermedad en el día a día. Vamos a explicar mejor esta historia ahora.

investigación fenil Ver quien participó en la investigación sobre impacto de la fenilcetonuria en el día a día de pacientes y cuidadores

Ver que participaron en la investigación sobre el impacto de la fenilcetonuria en la vida diaria de los pacientes y cuidadores (Infografía / André Moscatelli / salud es vital)





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Hallazgos preocupantes

La fenilcetonuria se caracteriza por la ausencia o fracaso de una enzima que permite aprovechar las proteínas de la alimentación. Con eso, se pasa a acumular en el organismo una sustancia, la fenilalanina, que es tóxica al sistema nervioso y puede causar comprometimiento mental y cognitivo.

El tratamiento se basa en una dieta restrictiva y en el uso de fórmulas de aminoácidos para garantizar los nutrientes de acuerdo con la edad y el peso. Una parte de los pacientes todavía puede beneficiarse de un medicamento de uso diario que ayuda a modular los niveles de la fenilalanina en la sangre.

Y es ahí donde aparecen las dificultades apuntadas por los 228 participantes de la investigación, que contó con el apoyo de dos asociaciones de pacientes, la Safe Brasil y las Madres Metabólicas. Según ellos, la falta de acceso a alimentos hipoproteicos, el cambio en las fórmulas ofrecidas por la red pública, la restricción alimentaria y la indisponibilidad de la medicación son los principales obstáculos en el control de la enfermedad hoy.

Aún más alarmante es la visión del público acerca de cómo Brasil está preparado para atender a quien tiene la condición. Para el 62% de los entrevistados, el país no está nada apto en ese sentido.

gráficos de la investigación fenil Resultados de la investigación inédita sobre fenilcetonuria con 288 pacientes y cuidadores

Resultados de la investigación inédita sobre fenilcetonuria con 288 pacientes y cuidadores (Infográficos / André Moscatelli / SALUD es Vital)

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(Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

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(Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

Para la genetista Paula Vargas, del Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, en Porto Alegre, uno de los diagnósticos más preocupantes de la investigación es el impacto socioeconómico de la enfermedad. "Hablamos de una realidad en que el 80% de los pacientes dependen del SUS", subrayó la médica, que fue una de las debaturías del Foro SALUD.

"El estudio trae a la superficie lo que la gente escucha en el consultorio: alimentos hipoproteicos dan variabilidad a la dieta, pero el costo es alto", observó la nutricionista y también debatadora María Efigénia de Queiroz Leite, de Apae Salvador. En cuanto a las fórmulas, la profesional cobra no sólo regularidad en el suministro, sino estandarización – problema frecuentemente señalado por pacientes y familiares.

La falta de medicamento es otro aspecto crítico. Simone Arede, de las Madres Metabólicas, cuestionó la reciente decisión del gobierno de recomendar el suministro por el SUS del único fármaco disponible en Brasil, el diclorhidrato de sapropterina, sólo para mujeres embarazadas o en vías de quedar embarazadas. Al final, el remedio podría beneficiar a un grupo mayor de personas con fenilcetonuria, entrando en el rol de estrategias además de la dieta para el manejo del cuadro – y eso teniendo en cuenta que menos de la mitad de los entrevistados consigue seguir a la derecha todos los ajustes en la alimentación.

gráficos de la investigación fenil La investigación muestra que mucho se puede hacer para mejorar el día a día de pacientes y familiares

La investigación muestra que mucho se puede hacer para mejorar el día a día de pacientes y familiares (Infográficos / André Moscatelli / SALUD es Vital)

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(Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

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(Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

fenilcetonuria La calidad de vida de la persona con fenilcetonuria

La calidad de vida de la persona con fenilcetonuria (Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

Lacunas a superar

También llama atención en el estudio la falta de asistencia neuropsicológica: el 70% de los pacientes nunca pasaron por pruebas del tipo y cuota significativa no cuenta con el soporte de un psicólogo. En la investigación, fueron expresivos los índices de ansiedad, irritabilidad y dificultad de organización en el día a día.

"El mayor impacto de la enfermedad es en el cerebro. "El retraso en el tratamiento y la falta de adhesión afectan a sus funciones", afirmó el neurólogo André Pessoa, profesor de la Universidad Estatal de Ceará y uno de los ponentes del evento.

En la visión de Beatriz Shayer, debatadora y neuropsicóloga de São Paulo, el apoyo psicológico no sólo es crucial para la evaluación global del paciente, indicando incluso si el tratamiento está funcionando, pero también para minimizar las repercusiones de la enfermedad en la rutina.

Por las discusiones en el foro, es consenso entre expertos y asociaciones de pacientes que, por exigir control por toda la vida e imponer cambios a la dinámica familiar, la fenilcetonuria demanda políticas públicas capaces de mejorar el acceso al tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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(Ilustración: André Moscatelli / SALUD es Vital)

gráficos de la investigación fenil El estudio indica falta de asistencia psicológica y poca preparación del país para lidiar con la enfermedad

El estudio indica falta de asistencia psicológica y poco preparo del país para lidiar con la enfermedad (Infográficos / André Moscatelli / SALUD es Vital)

Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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