Los jóvenes con distrofia muscular quieren más vida









A medida que los ni√Īos crecen, tienen caracter√≠sticas muy similares que marcan etapas comunes de desarrollo neuromotor en las respectivas etapas de la ni√Īez. Por lo general, movimientos como la primera vez que el beb√© gira por s√≠ solo, cuando empieza a gatear y a dar sus primeros pasos, suelen ocurrir a edades similares entre los ni√Īos que no tienen ninguna enfermedad que afecte este proceso.

Cuando los padres o tutores llegan a la oficina se√Īalando alg√ļn tipo de retraso o fallas en la ejecuci√≥n de estos movimientos, un se√Īal de advertencia para nosotros los m√©dicos que debemos iniciar una marat√≥n de investigaci√≥n hasta llegar a un diagn√≥stico necesitar.

Y si encontramos alguno enfermedad rara como causa de posibles disfunciones, el tiempo se convierte en nuestro mayor oponente: después de todo, cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más rápido podremos iniciar intervenciones y cuidados para facilitar o ralentizar las posibles progresiones.

Diagnóstico de enfermedades raras, como Distrofia muscular de Duchenne (DMD), suele ocurrir tarde. Los motivos del retraso pueden pasar por la poca importancia que dan los profesionales a las quejas de los familiares ante los primeros signos, la falta de derivación al especialista adecuado o incluso la dificultad para acceder al exámenes de detección.

Seg√ļn informaci√≥n de los propios familiares, existen muchas barreras para reconocer los casos sospechosos. Como profesionales de la salud, no podemos creer en la creencia de que ‚Äúeste ni√Īo tiene pereza para levantarse y caminar‚ÄĚ ni nada por el estilo, descuidando una posible complicaci√≥n motora en los primeros a√Īos de vida.

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La DMD es una enfermedad genética, degenerativa y rara que se manifiesta en la infancia, provocando debilidad muscular progresiva e incapacitante. Aproximadamente el 30% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo. A pesar de presentar síntomas similares a los de muchas otras enfermedades, algunas son bastante características.

La enfermedad afecta principalmente Ni√Īos, en una proporci√≥n de 1 por cada 3600 a 6000 nacidos vivos, lo que significa una prevalencia relativamente alta entre las enfermedades consideradas raras. Entre las distrofias musculares, la de Duchenne es la m√°s frecuente en la infancia y una de las m√°s conocidas, por sus signos y s√≠ntomas caracter√≠sticos y su curso cl√≠nico bien definido.

Sin embargo, para acelerar el camino hacia el diagnóstico, es necesario ampliar el conocimiento de los profesionales de la salud y la sociedad al respecto. Por esta razón, el 7 de septiembre también marca el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, y a lo largo de este mes hemos buscado llamar la atención sobre el hecho de que solo el tratamiento multidisciplinario, combinado con las nuevas opciones de gestión que han surgido, es capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad.

Estas medidas son fundamentales para aumentar las expectativas y, sobre todo, calidad de vida de pacientes. Para atender adecuadamente a un paciente con DMD, además del pediatra, se requieren médicos de diferentes especialidades, como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas, gastroenterólogos y endocrinólogos.

Sin olvidar el apoyo imprescindible de otros profesionales, como fisioterapeutas especializados en rehabilitaci√≥n motora y respiratoria, logopedas, terapeutas ocupacionales y nutricionistas. Cada uno de ellos desempe√Īar√° un papel clave en la orquestaci√≥n de la atenci√≥n m√©dica.

El enfoque interdisciplinario es clave para garantizar que los pacientes tengan √©xito en su viaje a trav√©s de la enfermedad y puedan desarrollarse en otras √°reas de sus vidas. Son ni√Īos, adolescentes y adultos que pueden y deben buscar el √©xito en todos los sentidos.

* Ana L√ļcia Langer es pediatra y miembro del consejo deliberativo y comit√© t√©cnico de Alian√ßa Dystrophy Brasil (ADB)

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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