Los genes a nuestro alcance





Adenina, C citosina, G guanina y T timina. Estas cuatro letras son suficientes para escribir el c√≥digo de la vida. Almacenado dentro de las c√©lulas, el ADN tiene una simplicidad fascinante. Despu√©s de todo, estos pocos ingredientes combinados determinan en gran medida qui√©nes somos y qu√© enfermedades tenemos ahora o desarrollaremos en el futuro. Gracias al esfuerzo y la inversi√≥n de miles de millones de d√≥lares en las √ļltimas d√©cadas, la humanidad ha logrado entender el gen√©tica y qu√© significa esta mara√Īa de informaci√≥n para nuestra salud.

Un ejemplo de este logro proviene de nuestro propio pa√≠s: cient√≠ficos de la Universidad de S√£o Paulo (USP) anunciaron el inicio del proyecto ¬ęDNA do Brasil¬Ľ. Con el apoyo de la red de laboratorios Dasa, el gigante tecnol√≥gico Google, la compa√Ī√≠a de insumos Illumina y el Ministerio de Salud, el objetivo es secuenciar el genoma completo de 15,000 brasile√Īos en los pr√≥ximos dos a√Īos.

‚ÄúActualmente, alrededor del 80% de la informaci√≥n gen√©tica disponible proviene de europeos. Entonces, no sabemos en qu√© medida los cambios encontrados all√≠ reflejan a nuestra gente, ya que tambi√©n traemos una mezcla de poblaciones ind√≠genas y africanas ‚ÄĚ, justifica Lygia da Veiga Pereira, biof√≠sica de la USP y coordinadora de la iniciativa.

Un trabajo realizado por Dasa muestra cu√°n relevantes son estas particularidades gen√©ticas. ¬ęEvaluamos los genes de 1.200 mujeres brasile√Īas con c√°ncer de mama y encontramos seis mutaciones que nunca se hab√≠an descrito en otras partes del mundo¬Ľ, informa el pat√≥logo Gustavo Campana, director m√©dico de la compa√Ī√≠a.

¬ŅEstas variaciones no son una ventana de oportunidad para la creaci√≥n de nuevos medicamentos? ¬ŅO los medicamentos que ahora se ven como una segunda opci√≥n no ser√≠an mejores para combatir el tumor de estos pacientes? Solo conociendo en profundidad el ADN de nuestra gente encontraremos las respuestas a estas y muchas otras preguntas.





Y mira, este no es el √ļnico esfuerzo nacional en el campo de la gen√©tica. El Hospital Israelita Albert Einstein, en S√£o Paulo, se asoci√≥ con el Ministerio de Salud y tambi√©n buscar√° los genes de miles de personas con enfermedades raras, enfermedades que afectan a menos de 65 personas por cada 100 mil habitantes.

¬ęAdem√°s de obtener datos muy interesantes, vamos a estructurar un servicio de asistencia para guiar y monitorear a estos pacientes, incluso dentro del Sistema √önico de Salud¬Ľ, detalla el genetista Jo√£o Bosco, director m√©dico del laboratorio Genomika, de Einstein.

Genética - imagen

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

√Āreas de salud donde el uso de la gen√©tica ya es una realidad.

Decir que la gen√©tica ya es parte de nuestra vida diaria suena casi exagerado. Pero con una peque√Īa comparaci√≥n hist√≥rica, nos damos cuenta de cu√°nto ha evolucionado y se ha hecho popular este dominio: el Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, tard√≥ 13 a√Īos en completarse, cost√≥ 3 mil millones de d√≥lares y requiri√≥ 240 mil equipos de 20 centros de investigaci√≥n distribuidos por el mundo. Hoy es posible hacer este mismo an√°lisis por mil d√≥lares, en 24 horas y con una sola m√°quina. ¬°Tanto cambio en solo 17 a√Īos!

¬ęEl desarrollo de la tecnolog√≠a de secuenciaci√≥n de nueva generaci√≥n que utilizamos ha tra√≠do una velocidad notable y una disminuci√≥n en los costos¬Ľ, dice el cardi√≥logo Alexandre Pereira da Costa, del Laboratorio de Gen√©tica y Cardiolog√≠a Molecular del Instituto do Cora√ß√£o (InCor), en S√£o Paulo.

Con el tiempo, los cient√≠ficos se han dado cuenta de que, en la mayor√≠a de los casos, no vale la pena secuenciar todos los genes: es m√°s l√≥gico buscar pasajes espec√≠ficos, con mutaciones y cambios relacionados con ciertas enfermedades. As√≠ es como apareci√≥ una serie de pruebas en varios laboratorios para las especialidades m√©dicas m√°s diferentes, muchas de ellas incluso pagadas por planes de salud e incluso disponibles en la red p√ļblica.

Un informe global sobre el mercado de pruebas gen√©ticas se√Īala que este sector, actualmente con 133 grandes empresas, duplicar√° su tama√Īo para 2025.

Una de las áreas que más se benefició de todos estos avances fue la oncología. Para muchos tipos de tumor, una biopsia ahora es obligatoria para descubrir qué defectos genéticos aparecen. Esta información clasifica la gravedad de la enfermedad y le permite seleccionar el mejor tratamiento para cada situación.

¬ęEn el caso del c√°ncer de ovario con ciertas mutaciones, se crearon medicamentos que aumentan la supervivencia de las pacientes en tres a√Īos¬Ľ, ilustra la genetista Maria Isabel Achatz, del Hospital S√≠rio-Liban√™s, en S√£o Paulo.

A√ļn en esta √°rea, las nuevas herramientas permiten acompa√Īar a las familias con una mayor propensi√≥n a algunos tumores e incluso actuar de manera preventiva para evitar que algo suceda: esto es lo que le sucedi√≥ a la actriz estadounidense Angelina Jolie, quien decidi√≥ extirparse los senos y los ovarios despu√©s de descubrir un defecto en el Gen BRCA que podr√≠a traer grandes problemas en el futuro.

La medicina reproductiva tambi√©n ha experimentado una verdadera revoluci√≥n en la √ļltima d√©cada. ¬ęAntes de llevar a cabo la fertilizaci√≥n in vitro, tenemos la posibilidad de analizar los embriones para no implantar los que tienen un problema ‚ÄĚ, explica el genetista Ciro Martinhago, director de Chromosome Medicina Genomics, en S√£o Paulo.

Esta estrategia puede ser buena para aquellas familias con casos de enfermedades discapacitantes que pasan de generación en generación.

Escapar de las trampas

Por supuesto, en medio de tantas noticias siempre hay bromas y enga√Īos. Algunas compa√Ī√≠as ofrecen pruebas para sugerir la mejor dieta o tipo de ejercicio que sea m√°s beneficioso para usted. Otras compa√Ī√≠as ofrecen pruebas que indican de d√≥nde provienen sus antepasados ‚Äč‚Äčy tambi√©n indican su riesgo de sufrir la enfermedad X o Y.

Adem√°s, todo el proceso se realiza en la propia casa del consumidor, sin la necesidad de una orden m√©dica. ¬ęNecesitamos ver esto con precauci√≥n, ya que gran parte de esta informaci√≥n no es 100% confiable con el nivel de conocimiento que tenemos hoy¬Ľ, advierte el genetista Wagner Baratela, director de Fleury Medicina e Sa√ļde.

Para interpretar los resultados y comprender su aplicaci√≥n pr√°ctica, es esencial contar con el servicio de asesoramiento gen√©tico, realizado por un profesional calificado. ¬ęEl especialista realiza la evaluaci√≥n antes y despu√©s del examen y ayuda a comprender ese informe, adem√°s de indicar los pr√≥ximos pasos para el paciente y su familia¬Ľ, explica el genetista David Schlesinger, CEO de Mendelics, en la ciudad de S√£o Paulo.

Genética - aplicaciones

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

La revolución de la terapia génica

La atrofia muscular espinal (EBF) es una enfermedad extremadamente complicada. Las personas afectadas tienen una falla en el gen SMN1. Como resultado, sus cuerpos no fabrican una prote√≠na esencial para las neuronas motoras, c√©lulas responsables del movimiento de todos los m√ļsculos.

El beb√© no puede sentarse, gatear o dar los primeros pasos. La condici√≥n, que es rara, evoluciona hasta el punto en que ni siquiera es posible respirar sin la ayuda de dispositivos. Lamentablemente, la esperanza de vida de estas personas no supera los diez a√Īos.

Ahora, imagine si fuera posible corregir esta mutaci√≥n gen√©tica. La vida de los pacientes y sus familias ser√≠a completamente diferente, ¬Ņno? Bien, s√© que este sue√Īo se hizo realidad recientemente con la llegada de la primera terapia g√©nica.

Ya lanzado en los Estados Unidos y bajo an√°lisis para su aprobaci√≥n en Brasil, utiliza un virus para insertar un fragmento de ADN en el genoma que altera el gen SMN1, por lo que comienza a funcionar como se esperaba. ¬ęVale la pena destacar que este virus no tiene la capacidad de replicarse o causar ning√ļn tipo de infecci√≥n¬Ľ, explica el doctor Jana√≠na Lana, director de Novartis, una compa√Ī√≠a farmac√©utica responsable de la innovaci√≥n.

Y este no es el √ļnico ejemplo pr√°ctico que tenemos en el campo de la terapia g√©nica. Otra formulaci√≥n ya disponible en tierras americanas es capaz de corregir un tipo raro de degeneraci√≥n de la retina, tejido en la parte posterior del ojo que captura el est√≠mulo de luz y lo transmite al cerebro para que lo veamos. Usando el mismo principio aplicado en EBF, una sola inyecci√≥n interfiere con los genes y revierte la ceguera permanentemente. Parece algo del futuro, pero ya est√° en la vida cotidiana de algunas personas.

Estas novedades presentan enormes desaf√≠os, principalmente en la cuesti√≥n financiera: la terapia g√©nica solo para EBF cuesta no menos de 2.1 millones de d√≥lares, algo alrededor de 8.8 millones de reales. Es la medicina m√°s cara de la historia. ¬ŅQui√©n puede pagarlo? ¬ŅCubrir√°n los planes de salud? ¬ŅSe dejar√° este gasto al gobierno?

‚ÄúRecibir tratamiento es fant√°stico, pero el precio cobrado es cruel. Tenemos que pensar en esta cuenta ‚ÄĚ, llama la atenci√≥n a la genetista Mayana Zatz, directora del Centro de Investigaci√≥n sobre el Genoma Humano y las C√©lulas Madre de la USP.

Si bien este dilema no se resuelve, solo podemos esperar el progreso de las discusiones y la competencia del mercado para bajar los precios. Despu√©s de todo, estamos hablando de un √°rea con una gran inversi√≥n y con muchas partes interesadas. Varias compa√Ī√≠as farmac√©uticas est√°n desarrollando soluciones para otros trastornos gen√©ticos.

El sitio web de ensayos cl√≠nicos, mantenido por el gobierno de los Estados Unidos, calcula 1.754 estudios que se est√°n llevando a cabo en este momento con nuevas terapias gen√©ticas. Y estas encuestas son realizadas tanto por compa√Ī√≠as gigantes, como Novartis, Roche y Pfizer, como por startups relativamente desconocidas, como Spark Therapeutics y SQZ Biotechnologies. Es probable que pronto tengamos buenas noticias contra la beta-talasemia, la hemofilia, la anemia falciforme …

Municiones para el c√°ncer

Otro aspecto emocionante que utiliza el conocimiento en gen√©tica para atacar enfermedades es la terapia celular. El principio es eliminar las c√©lulas del organismo y modificar su genoma en el laboratorio para que comiencen a actuar contra alg√ļn defecto en el organismo.

¬ęEn oncolog√≠a, las llamadas c√©lulas CAR-T ya se comercializan en algunos pa√≠ses como una opci√≥n contra la leucemia linfoide aguda y los linfomas, dos tipos de c√°ncer¬Ľ, ejemplifica el hemat√≥logo Nelson Hamerschlak, del Hospital Israelita Albert Einstein.

Estos tratamientos, tambi√©n lanzados por Novartis, ya recibieron la luz verde de las agencias reguladoras estadounidenses y europeas hace dos a√Īos. ¬ęAhora estamos comenzando un estudio cl√≠nico en Brasil para obtener resultados con nuestra poblaci√≥n antes de la aprobaci√≥n aqu√≠¬Ľ, dice el doctor Douglas Vivona, gerente de la compa√Ī√≠a.

Genética - terapia celular

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

Genética - terapia génica

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

Las limitaciones y los problemas éticos de la genética.

Como puede ver, las soluciones a las enfermedades raras avanzan a un ritmo r√°pido. Una de las razones del √©xito reciente es el hecho de que muchas de estas condiciones son causadas por una sola mutaci√≥n gen√©tica, lo que facilita la identificaci√≥n del problema y la b√ļsqueda de salidas.

Pero, ¬Ņqu√© pasa con las condiciones polig√©nicas, que est√°n relacionadas con varios defectos de ADN? Este es el caso de situaciones mucho m√°s comunes, como la obesidad, la diabetes y la hipertensi√≥n: se producen debido a varias variaciones gen√©ticas y, principalmente, debido a su relaci√≥n con los comportamientos, los h√°bitos y el medio ambiente. ¬ŅTendremos alguna vez una inyecci√≥n poderosa que corrija el genoma a esa profundidad y extensi√≥n?

El consenso entre los expertos es que, por ahora, esta posibilidad no es más que ficción. Necesitamos décadas de investigación antes de ver este tipo de terapia en las noticias. Pero el camino se puede acortar gracias a la invención de Crispr-Cas9, una técnica de edición genética que está causando un gran revuelo en la comunidad científica internacional.

Elegido como el mayor avance cient√≠fico de 2015 por la prestigiosa revista acad√©mica Ciencia, en los √ļltimos cinco a√Īos, la t√©cnica se ha convertido en tema de acalorados debates e incluso ha ganado las p√°ginas policiales de noticias de todo el mundo.

El punto principal de toda la historia: estamos hablando de un método relativamente simple y barato. Con él, puede cortar y parchar el ADN de cualquier ser vivo, insertar nuevos genes en una secuencia y realizar ediciones más fácilmente. Actualmente, los especialistas carecen de muchos conocimientos y maquinaria costosa para obtener resultados con las terapias genéticas y celulares ya aprobadas.

¬ęCon Crispr, es posible llevar a cabo experimentos con pocos requisitos de laboratorio y equipos mucho menos sofisticados¬Ľ, compara el genetista Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Gen√©tica de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul.

Esta mayor accesibilidad tiene sus ventajas y desventajas. Por un lado, permite saltos inimaginables en investigación y aplicaciones médicas. Por otro lado, hace que sea mucho más fácil superar las barreras éticas y caer en temas peligrosos y delicados, como la eugenesia.

Nadie duda de que corregir las mutaciones gen√©ticas que causan enfermedades es importante. Pero, ¬Ņqu√© pasa con la posibilidad de elegir el color de los ojos y el cabello de un beb√©? ¬ŅDeber√≠amos tener ese tipo de decisi√≥n en nuestras manos? Este es un dilema que todas las sociedades deber√°n enfrentar muy pronto.

La historia del científico chino He Jiankui demuestra la urgencia de la discusión. En 2018, anunció con orgullo que había utilizado Crispr para editar embriones humanos y hacerlos resistentes al VIH, el virus que causa el SIDA. No satisfecho, el biofísico implantó las células en mujeres que normalmente tenían bebés.

La noticia caus√≥ asombro en todo el mundo: ¬°todav√≠a no entendemos c√≥mo funciona este tipo de alteraci√≥n gen√©tica en las plantas, y mucho menos en los humanos! Se sospecha que los ni√Īos editados tienen efectos secundarios desconocidos en el cerebro. A fines de 2019, Jiankui fue sentenciado a tres a√Īos de prisi√≥n por sus acciones ilegales.

A pesar de la respuesta de las autoridades, el temor está en el uso de Crispr bajo el capó, sin la supervisión de los comités de ética, sí, ya hay biohackers actuando en el inframundo de la ciencia. Esto incluso provocó que la bióloga estadounidense Jennifer Doudna, una de las creadoras de la técnica, abandonara el laboratorio para invertir su tiempo en hacer que otros conocieran el uso de la tecnología.

‚ÄúSo√Ī√© que recib√≠ una invitaci√≥n para reunirme con un admirador de mi trabajo. Esa persona era Adolf Hitler. Estaba horrorizado ‚ÄĚ, dijo el cient√≠fico durante una conferencia con periodistas en los Estados Unidos en 2017.

No hay vuelta atrás: el maravilloso mundo de la genética está aquí para quedarse. Queda por ver cómo usar estas herramientas para resolver los grandes obstáculos de la humanidad, sin crear nuevos problemas.

Genética - imagen

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)


Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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