Los genes a nuestro alcance





Adenina, C citosina, G guanina y T timina. Estas cuatro letras son suficientes para escribir el código de la vida. Almacenado dentro de las células, el ADN tiene una simplicidad fascinante. Después de todo, estos pocos ingredientes combinados determinan en gran medida quiénes somos y qué enfermedades tenemos ahora o desarrollaremos en el futuro. Gracias al esfuerzo y la inversión de miles de millones de dólares en las últimas décadas, la humanidad ha logrado entender el genética y qué significa esta maraña de información para nuestra salud.

Un ejemplo de este logro proviene de nuestro propio país: científicos de la Universidad de São Paulo (USP) anunciaron el inicio del proyecto «DNA do Brasil». Con el apoyo de la red de laboratorios Dasa, el gigante tecnológico Google, la compañía de insumos Illumina y el Ministerio de Salud, el objetivo es secuenciar el genoma completo de 15,000 brasileños en los próximos dos años.

“Actualmente, alrededor del 80% de la información genética disponible proviene de europeos. Entonces, no sabemos en qué medida los cambios encontrados allí reflejan a nuestra gente, ya que también traemos una mezcla de poblaciones indígenas y africanas ”, justifica Lygia da Veiga Pereira, biofísica de la USP y coordinadora de la iniciativa.

Un trabajo realizado por Dasa muestra cuán relevantes son estas particularidades genéticas. «Evaluamos los genes de 1.200 mujeres brasileñas con cáncer de mama y encontramos seis mutaciones que nunca se habían descrito en otras partes del mundo», informa el patólogo Gustavo Campana, director médico de la compañía.

¿Estas variaciones no son una ventana de oportunidad para la creación de nuevos medicamentos? ¿O los medicamentos que ahora se ven como una segunda opción no serían mejores para combatir el tumor de estos pacientes? Solo conociendo en profundidad el ADN de nuestra gente encontraremos las respuestas a estas y muchas otras preguntas.





Y mira, este no es el único esfuerzo nacional en el campo de la genética. El Hospital Israelita Albert Einstein, en São Paulo, se asoció con el Ministerio de Salud y también buscará los genes de miles de personas con enfermedades raras, enfermedades que afectan a menos de 65 personas por cada 100 mil habitantes.

«Además de obtener datos muy interesantes, vamos a estructurar un servicio de asistencia para guiar y monitorear a estos pacientes, incluso dentro del Sistema Único de Salud», detalla el genetista João Bosco, director médico del laboratorio Genomika, de Einstein.

Genética - imagen

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

Áreas de salud donde el uso de la genética ya es una realidad.

Decir que la genética ya es parte de nuestra vida diaria suena casi exagerado. Pero con una pequeña comparación histórica, nos damos cuenta de cuánto ha evolucionado y se ha hecho popular este dominio: el Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, tardó 13 años en completarse, costó 3 mil millones de dólares y requirió 240 mil equipos de 20 centros de investigación distribuidos por el mundo. Hoy es posible hacer este mismo análisis por mil dólares, en 24 horas y con una sola máquina. ¡Tanto cambio en solo 17 años!

«El desarrollo de la tecnología de secuenciación de nueva generación que utilizamos ha traído una velocidad notable y una disminución en los costos», dice el cardiólogo Alexandre Pereira da Costa, del Laboratorio de Genética y Cardiología Molecular del Instituto do Coração (InCor), en São Paulo.

Con el tiempo, los científicos se han dado cuenta de que, en la mayoría de los casos, no vale la pena secuenciar todos los genes: es más lógico buscar pasajes específicos, con mutaciones y cambios relacionados con ciertas enfermedades. Así es como apareció una serie de pruebas en varios laboratorios para las especialidades médicas más diferentes, muchas de ellas incluso pagadas por planes de salud e incluso disponibles en la red pública.

Un informe global sobre el mercado de pruebas genéticas señala que este sector, actualmente con 133 grandes empresas, duplicará su tamaño para 2025.

Una de las áreas que más se benefició de todos estos avances fue la oncología. Para muchos tipos de tumor, una biopsia ahora es obligatoria para descubrir qué defectos genéticos aparecen. Esta información clasifica la gravedad de la enfermedad y le permite seleccionar el mejor tratamiento para cada situación.

«En el caso del cáncer de ovario con ciertas mutaciones, se crearon medicamentos que aumentan la supervivencia de las pacientes en tres años», ilustra la genetista Maria Isabel Achatz, del Hospital Sírio-Libanês, en São Paulo.

Aún en esta área, las nuevas herramientas permiten acompañar a las familias con una mayor propensión a algunos tumores e incluso actuar de manera preventiva para evitar que algo suceda: esto es lo que le sucedió a la actriz estadounidense Angelina Jolie, quien decidió extirparse los senos y los ovarios después de descubrir un defecto en el Gen BRCA que podría traer grandes problemas en el futuro.

La medicina reproductiva también ha experimentado una verdadera revolución en la última década. «Antes de llevar a cabo la fertilización in vitro, tenemos la posibilidad de analizar los embriones para no implantar los que tienen un problema ”, explica el genetista Ciro Martinhago, director de Chromosome Medicina Genomics, en São Paulo.

Esta estrategia puede ser buena para aquellas familias con casos de enfermedades discapacitantes que pasan de generación en generación.

Escapar de las trampas

Por supuesto, en medio de tantas noticias siempre hay bromas y engaños. Algunas compañías ofrecen pruebas para sugerir la mejor dieta o tipo de ejercicio que sea más beneficioso para usted. Otras compañías ofrecen pruebas que indican de dónde provienen sus antepasados ​​y también indican su riesgo de sufrir la enfermedad X o Y.

Además, todo el proceso se realiza en la propia casa del consumidor, sin la necesidad de una orden médica. «Necesitamos ver esto con precaución, ya que gran parte de esta información no es 100% confiable con el nivel de conocimiento que tenemos hoy», advierte el genetista Wagner Baratela, director de Fleury Medicina e Saúde.

Para interpretar los resultados y comprender su aplicación práctica, es esencial contar con el servicio de asesoramiento genético, realizado por un profesional calificado. «El especialista realiza la evaluación antes y después del examen y ayuda a comprender ese informe, además de indicar los próximos pasos para el paciente y su familia», explica el genetista David Schlesinger, CEO de Mendelics, en la ciudad de São Paulo.

Genética - aplicaciones

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

La revolución de la terapia génica

La atrofia muscular espinal (EBF) es una enfermedad extremadamente complicada. Las personas afectadas tienen una falla en el gen SMN1. Como resultado, sus cuerpos no fabrican una proteína esencial para las neuronas motoras, células responsables del movimiento de todos los músculos.

El bebé no puede sentarse, gatear o dar los primeros pasos. La condición, que es rara, evoluciona hasta el punto en que ni siquiera es posible respirar sin la ayuda de dispositivos. Lamentablemente, la esperanza de vida de estas personas no supera los diez años.

Ahora, imagine si fuera posible corregir esta mutación genética. La vida de los pacientes y sus familias sería completamente diferente, ¿no? Bien, sé que este sueño se hizo realidad recientemente con la llegada de la primera terapia génica.

Ya lanzado en los Estados Unidos y bajo análisis para su aprobación en Brasil, utiliza un virus para insertar un fragmento de ADN en el genoma que altera el gen SMN1, por lo que comienza a funcionar como se esperaba. «Vale la pena destacar que este virus no tiene la capacidad de replicarse o causar ningún tipo de infección», explica el doctor Janaína Lana, director de Novartis, una compañía farmacéutica responsable de la innovación.

Y este no es el único ejemplo práctico que tenemos en el campo de la terapia génica. Otra formulación ya disponible en tierras americanas es capaz de corregir un tipo raro de degeneración de la retina, tejido en la parte posterior del ojo que captura el estímulo de luz y lo transmite al cerebro para que lo veamos. Usando el mismo principio aplicado en EBF, una sola inyección interfiere con los genes y revierte la ceguera permanentemente. Parece algo del futuro, pero ya está en la vida cotidiana de algunas personas.

Estas novedades presentan enormes desafíos, principalmente en la cuestión financiera: la terapia génica solo para EBF cuesta no menos de 2.1 millones de dólares, algo alrededor de 8.8 millones de reales. Es la medicina más cara de la historia. ¿Quién puede pagarlo? ¿Cubrirán los planes de salud? ¿Se dejará este gasto al gobierno?

“Recibir tratamiento es fantástico, pero el precio cobrado es cruel. Tenemos que pensar en esta cuenta ”, llama la atención a la genetista Mayana Zatz, directora del Centro de Investigación sobre el Genoma Humano y las Células Madre de la USP.

Si bien este dilema no se resuelve, solo podemos esperar el progreso de las discusiones y la competencia del mercado para bajar los precios. Después de todo, estamos hablando de un área con una gran inversión y con muchas partes interesadas. Varias compañías farmacéuticas están desarrollando soluciones para otros trastornos genéticos.

El sitio web de ensayos clínicos, mantenido por el gobierno de los Estados Unidos, calcula 1.754 estudios que se están llevando a cabo en este momento con nuevas terapias genéticas. Y estas encuestas son realizadas tanto por compañías gigantes, como Novartis, Roche y Pfizer, como por startups relativamente desconocidas, como Spark Therapeutics y SQZ Biotechnologies. Es probable que pronto tengamos buenas noticias contra la beta-talasemia, la hemofilia, la anemia falciforme …

Municiones para el cáncer

Otro aspecto emocionante que utiliza el conocimiento en genética para atacar enfermedades es la terapia celular. El principio es eliminar las células del organismo y modificar su genoma en el laboratorio para que comiencen a actuar contra algún defecto en el organismo.

«En oncología, las llamadas células CAR-T ya se comercializan en algunos países como una opción contra la leucemia linfoide aguda y los linfomas, dos tipos de cáncer», ejemplifica el hematólogo Nelson Hamerschlak, del Hospital Israelita Albert Einstein.

Estos tratamientos, también lanzados por Novartis, ya recibieron la luz verde de las agencias reguladoras estadounidenses y europeas hace dos años. «Ahora estamos comenzando un estudio clínico en Brasil para obtener resultados con nuestra población antes de la aprobación aquí», dice el doctor Douglas Vivona, gerente de la compañía.

Genética - terapia celular

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

Genética - terapia génica

(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)

Las limitaciones y los problemas éticos de la genética.

Como puede ver, las soluciones a las enfermedades raras avanzan a un ritmo rápido. Una de las razones del éxito reciente es el hecho de que muchas de estas condiciones son causadas por una sola mutación genética, lo que facilita la identificación del problema y la búsqueda de salidas.

Pero, ¿qué pasa con las condiciones poligénicas, que están relacionadas con varios defectos de ADN? Este es el caso de situaciones mucho más comunes, como la obesidad, la diabetes y la hipertensión: se producen debido a varias variaciones genéticas y, principalmente, debido a su relación con los comportamientos, los hábitos y el medio ambiente. ¿Tendremos alguna vez una inyección poderosa que corrija el genoma a esa profundidad y extensión?

El consenso entre los expertos es que, por ahora, esta posibilidad no es más que ficción. Necesitamos décadas de investigación antes de ver este tipo de terapia en las noticias. Pero el camino se puede acortar gracias a la invención de Crispr-Cas9, una técnica de edición genética que está causando un gran revuelo en la comunidad científica internacional.

Elegido como el mayor avance científico de 2015 por la prestigiosa revista académica Ciencia, en los últimos cinco años, la técnica se ha convertido en tema de acalorados debates e incluso ha ganado las páginas policiales de noticias de todo el mundo.

El punto principal de toda la historia: estamos hablando de un método relativamente simple y barato. Con él, puede cortar y parchar el ADN de cualquier ser vivo, insertar nuevos genes en una secuencia y realizar ediciones más fácilmente. Actualmente, los especialistas carecen de muchos conocimientos y maquinaria costosa para obtener resultados con las terapias genéticas y celulares ya aprobadas.

«Con Crispr, es posible llevar a cabo experimentos con pocos requisitos de laboratorio y equipos mucho menos sofisticados», compara el genetista Roberto Giugliani, profesor del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul.

Esta mayor accesibilidad tiene sus ventajas y desventajas. Por un lado, permite saltos inimaginables en investigación y aplicaciones médicas. Por otro lado, hace que sea mucho más fácil superar las barreras éticas y caer en temas peligrosos y delicados, como la eugenesia.

Nadie duda de que corregir las mutaciones genéticas que causan enfermedades es importante. Pero, ¿qué pasa con la posibilidad de elegir el color de los ojos y el cabello de un bebé? ¿Deberíamos tener ese tipo de decisión en nuestras manos? Este es un dilema que todas las sociedades deberán enfrentar muy pronto.

La historia del científico chino He Jiankui demuestra la urgencia de la discusión. En 2018, anunció con orgullo que había utilizado Crispr para editar embriones humanos y hacerlos resistentes al VIH, el virus que causa el SIDA. No satisfecho, el biofísico implantó las células en mujeres que normalmente tenían bebés.

La noticia causó asombro en todo el mundo: ¡todavía no entendemos cómo funciona este tipo de alteración genética en las plantas, y mucho menos en los humanos! Se sospecha que los niños editados tienen efectos secundarios desconocidos en el cerebro. A fines de 2019, Jiankui fue sentenciado a tres años de prisión por sus acciones ilegales.

A pesar de la respuesta de las autoridades, el temor está en el uso de Crispr bajo el capó, sin la supervisión de los comités de ética, sí, ya hay biohackers actuando en el inframundo de la ciencia. Esto incluso provocó que la bióloga estadounidense Jennifer Doudna, una de las creadoras de la técnica, abandonara el laboratorio para invertir su tiempo en hacer que otros conocieran el uso de la tecnología.

“Soñé que recibí una invitación para reunirme con un admirador de mi trabajo. Esa persona era Adolf Hitler. Estaba horrorizado ”, dijo el científico durante una conferencia con periodistas en los Estados Unidos en 2017.

No hay vuelta atrás: el maravilloso mundo de la genética está aquí para quedarse. Queda por ver cómo usar estas herramientas para resolver los grandes obstáculos de la humanidad, sin crear nuevos problemas.

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(Ilustraciones: Daniel Almeida / SALUD es vital)


Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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