Las enfermedades raras pueden ser más comunes de lo que piensas

Desde 2008 celebra la Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, precisamente por ser una fecha “rara”. En años no bisiestos, como en 2023, esta fecha se celebra el 28 de febrero, pero mantiene el objetivo: dar a conocer la existencia de este diverso grupo de enfermedades.

FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) fue el primer organismo en reconocer, en 1983, el grupo de enfermedades raras (en ese momento, “enfermedades huérfanas”, sin tratamiento para ellas) en base a la “Ley de Medicamentos Huérfanos”, que tenía como objetivo facilitar el desarrollo de medicamentos para tales enfermedades.

A día de hoy, la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como rara cualquier enfermedad que afecte hasta a 65 personas por cada 100.000 habitantes. Pero este concepto aún no es un consenso. La Unión Europea y NORD (Organización Nacional de Trastornos Raros), por ejemplo, considere la proporción de 50 casos por cada 100.000, diferente de la OMS.

También se debe tener en cuenta que las clasificaciones de enfermedades basadas en números pueden variar con el tiempo, con el avance de la medicina.

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Un ejemplo es el enfermedad celiaca (o intolerancia al gluten): hace unas décadas ella se consideraba raro y con manifestaciones severas. Sin embargo, con la aparición de exámenes más precisos, el diagnóstico mejoró y la enfermedad se ha vuelto «común».

prevalencia mundial

Basándose en Orphanet, una base de datos europea, los investigadores estimaron, en 2020, que hasta el 5,9% de la población mundial (o 446 millones de personas) tendrá una de las más de 7.000 enfermedades consideradas raras.

Dado que el 72% de este total es de origen geneticola mayoría de ellos son exclusivos para el grupo de edad hasta los 12 años.

La herencia genética también ayuda a explicar por qué algunos son más evidentes en grupos étnicos pequeños con una alta tasa de consanguinidad (por ejemplo, la enfermedad de Gaucher en judíos Ashkenazi).

La situación en Brasil

Extrapolando datos europeos en Brasil, la estimación es de hasta 12,2 millones de personas con una enfermedad rara aquí.

Por eso, en 2014, el Ministerio de Salud instituyó la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, sentando las bases para la formación de la Red Brasileña de Enfermedades Raras.

Aunque los datos en el área aún son incipientes, el grupo publicó, en 2022, la primera estimación epidemiológica de 13 enfermedades raras, basada en DATASUS, que apunta a unas 55 mil individuos.

Numéricamente, es claro el reto a superar para apoyar a otros millones de personas.

Prácticamente todas las áreas de la medicina tienen representantes dentro de las enfermedades raras, lo que demuestra la importancia del seguimiento multidisciplinar de estos pacientes.

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La reumatología es una especialidad única en este sentido, ya que la mayoría de las enfermedades que trata pueden considerarse raras.

Hay enfermedades con pruebas diagnósticas dirigidas (por ejemplo, la enfermedad de Lyme) y otras cuyo diagnóstico se basa exclusivamente en datos clínicos (como el síndrome de Schnitzler).

Otros son de causa monogénica (causada por la presencia de un gen alterado, como la osteogénesis imperfecta) versus poligénica (causada por múltiples genes) en un contexto ambiental favorable (como el lupus eritematoso sistémico).

También hay ejemplos con descripción médica reciente (como la enfermedad relacionada con IgG4) frente a otros descritos hace varias décadas (por ejemplo, la dermatopolimiositis).

Raro dentro de lo raro

Recientemente, un subgrupo compuesto por enfermedades muy raras con pocos casos reportados.

Estas son las enfermedades inmunorreguladoras primarias, cada una denominada de acuerdo con la alteración molecular identificada por los métodos modernos de diagnóstico genético.

Este grupo comprende actualmente 154 enfermedades, con una media de ocho nuevos síndromes descritos al año en los últimos 10 años. ¡Un verdadero desafío de diagnóstico para cualquier médico!

Además de la dificultad para que los médicos identifiquen, existen otros factores que complican el trayecto de estos pacientes: el acceso a exámenes, generalmente realizados solo en centros de referencia; alto costo de diagnóstico y tratamiento, no siempre contemplado por el servicio público de salud o disponible en el territorio nacional; y falta de profesionales especializados en el área.

En materia de salud pública, es válida la discusión de cómo equilibrar la cuenta entre ofrecer servicios de calidad para enfermedades comunes y destinar recursos a personas con enfermedades raras.

El reto es seguir con enfermedades raras, pero no huérfanas. Y esta es exactamente la conciencia que el 28 de febrero busca traernos.

*Sandro Perazzio es reumatólogo, miembro de la Sociedad Paulista de Reumatología, profesor adjunto de la Disciplina de Reumatología – Universidad Federal de São Paulo, médico asistente-Doctor del Sector de Inmunología del Laboratorio Central del Hospital das Clínicas, Facultad de Medicina, Universidad de São Paulo y coordinador del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Brasileña de Reumatología