La talasemia afecta aproximadamente al 1% de la población brasileña. conoce la enfermedad





hoy es el Día Internacional de la Talasemia. Provocada por una alteración genética, la enfermedad altera la producción de hemoglobina, una proteína de la sangre encargada de transportar el oxígeno a los tejidos del organismo.





Se calcula que anualmente nacen 300.000 niños con formas graves de hemoglobinopatías, incluida la talasemia.

En Brasil, se sospecha que alrededor del 1,1% de la población tiene síndromes talasémicos. hora de decir eso Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta..

La hemoglobina humana está formada por proteínas alfa-globina y beta-globina que, a su vez, necesitan algunos genes para construirse.

Los cambios en estos genes determinarán el tipo y el grado de talasemia que tiene una persona.

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Cuando el individuo presenta las formas leves de la enfermedad, muchas veces no manifiesta síntomas (dependiendo de la herencia genética) o desarrolla una anemia leve.





En las formas graves, es necesario recibir transfusiones de sangre regulares, ya que la producción de glóbulos rojos (que transportan oxígeno) se ve comprometida y fatiga, retraso en el crecimiento, aumento del volumen abdominal, ictericia y, a largo plazo, deterioro de la función de los demás órganos. .

Entre los principales síntomas de la enfermedad se encuentran:

  • apariencia pálida
  • Fiebre
  • agrandamiento del bazo
  • Decoloración amarilla de la piel (ictericia)
  • Deformidades de los huesos faciales
  • hinchazón abdominal
  • orina oscura

Sin embargo, los signos y síntomas que enfrenta el paciente dependen del tipo y la gravedad de la talasemia que tenga.

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¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Se realiza mediante un hemograma y un examen denominado electroforesis de hemoglobina, cuyo fin es evaluar el tipo de hemoglobina que circula en la sangre.

También se pueden realizar pruebas genéticas para valorar qué alteración genética es la responsable de la enfermedad y así diferenciar los tipos de talasemia.

En el caso de la alfa talasemia existe una mutación en el cromosoma 16, que se manifiesta por la falta de producción de alfa globinas.

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Se puede presentar, dependiendo del número de genes comprometidos, de cuatro formas: portador silencioso (sin manifestaciones), rasgo de alfa-talasemia (anemia leve), enfermedad de la hemoglobina H (anemia moderada a severa), hidropesía fetal (anemia muy severa, causando muerte intrauterina o muerte poco después del nacimiento).

En la beta talasemia, existe una mutación en el cromosoma 11 que puede manifestarse de tres formas: mayor (el tipo más grave), intermedia o menor, que puede ser asintomática y pasar desapercibida.

La talasemia tiene cura

Se puede lograr a través de Transplante de médula oseaen el que el donante debe ser un familiar plenamente compatible.

Actualmente se pueden realizar otras modalidades de trasplante con menor grado de experiencia, como el haploidéntico (padre o madre) o no emparentados.

todavía tenemos el terapia de genes, en el que la alteración genética puede ser corregida y no necesita donante. Pero esta alternativa de tratamiento aún está restringida a unos pocos centros y ligada a estudios clínicos.

Cuando no hay posibilidad de trasplante, el tratamiento dependerá de la gravedad de la enfermedad.

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Los pacientes más graves reciben transfusiones de sangreque son efectivos y garantizan una vida con menos limitaciones y síntomas, siguiendo todas las pautas médicas.

Debido a las transfusiones recurrentes, generalmente realizadas a intervalos de dos a cuatro semanas, los pacientes tienen un aumento en el hierro corporal, lo que puede causar daño al organismo.

Para evitar posibles complicaciones, es necesario el uso de fármacos llamados quelantes de hierro.

Hoy tenemos nuevas drogas buscando suplir la necesidad de transfusiones.

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Todavía no están disponibles a través del SUS, pero en un futuro muy próximo deberán formar parte del arsenal terapéutico del paciente, promoviendo la calidad de vida.

Si sospecha talasemia, se recomienda consultar a un médico.

Los síntomas se pueden notar en los primeros meses de vida y la prueba del pinchazo en el talón (cribado neonatal) puede diagnosticar precozmente la beta-talasemia, lo que contribuye a un tratamiento más eficaz y a una vida plena de los pacientes.

*Mônica Veríssimo es especialista en hematología y hemoterapia pediátrica

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebookhttps://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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