La pequeña prueba del pie realizada por el SUS diagnosticará más enfermedades

junio 8, 2021 Ana Gomez

El gobierno federal aprobó una ley que aumenta el número de enfermedades que pueden ser detectadas por prueba de pie realizado en el Sistema Único de Salud (SUS). El examen, que actualmente diagnostica solo seis afecciones, detectará 53, todas raras, tan pronto como el decreto entre en vigencia.

Antes de hablar de las nuevas enfermedades detectables por la prueba, conviene recordar que se realiza entre el tercer y el quinto día de vida, a partir de una muestra de sangre extraída del talón del recién nacido.

La genetista Ana Maria Martins, de la Sociedad Brasileña de Detección Neonatal y Errores Congénitos del Metabolismo (SBTEIM), explica que la prueba debe realizarse en este momento porque las enfermedades que él identifica solo mostrarán síntomas más tarde.

“El bebé con la enfermedad parece estar sano. Con el examen, encontramos cambios en la sangre antes de que aparezca cualquier manifestación física ”, señala Ana María, quien también es profesora de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp).

Este diagnóstico precoz es fundamental, ya que todas estas enfermedades provocan graves complicaciones, como problemas cardíacos, óseos y respiratorios, además de limitaciones articulares y déficits en el desarrollo neurológico.

Cuando los médicos identifican el cambio en el resultado, se necesitan más pruebas para golpear el martillo. “Estas son enfermedades importantes. Detectándolos precozmente es posible tratarlos ”, concluye el genetista.

¿Qué enfermedades detecta la prueba de punción del talón?

Hoy, la prueba puesta a disposición por la red pública ayuda en el descubrimiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, deficiencia de biotinidasa, fibrosis quística, anemia falciforme e hiperplasia suprarrenal congénita (CAH).

Con la expansión, incluye las siguientes condiciones y tipos de enfermedades:

● Toxoplasmosis congénita;
● Galactosemias;
● Aminoacidopatías;
● Mucopolisacaridosis (MPS);
● trastornos del ciclo de la urea;
● Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos beta;
● Enfermedades lisosomales;
● Inmunodeficiencias primarias;
● Atrofia muscular espinal (SMA)

Cómo la ampliación de la prueba del talón ayudará a combatir enfermedades raras

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay alrededor de 6 a 8 mil enfermedades raras, y el 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. Además de la falta de tratamiento en algunos casos, esto se explica por el diagnóstico tardío, que impide el inicio de la terapia antes de que la afección empeore.

Se estima que 13 millones de personas en Brasil viven con una enfermedad rara. Ana María explica que la ampliación de la prueba será importante no solo para la salud de los bebés, sino también para mejorar la estructura del cribado neonatal en el país, que no ha sufrido cambios desde 2001, y aumentar el acceso a las pruebas genéticas en general en el SUS.

El genetista dice que, luego de la reglamentación de la ley por parte del Ministerio de Salud, los cambios se implementarán por etapas, tomando en cuenta la estructura de cada estado.

“No se trata solo de agregar una nueva prueba. Es necesario contar con laboratorios y especialistas capaces de realizar el diagnóstico en el estado del paciente ”, explica el profesor.

“Tendremos beneficios en el SUS en general porque, si mejoramos los laboratorios y se especializan en estas técnicas moleculares, favorecemos la detección de cualquier enfermedad rara”, concluye. Los estados tendrán un año para prepararse para el cambio.