La nueva prueba de mejilla para reci√©n nacidos: ¬Ņcu√°ndo es √ļtil?





Hoy, cuando un ni√Īo nace en Brasil, tiene derecho a aprobar al menos cinco ex√°menes simples, r√°pidos y gratuitos para detectar enfermedades que pueden comprometer el desarrollo o incluso provocar la muerte. Lo mejor de todo es que se pueden eludir con el tratamiento adecuado. Los ex√°menes en cuesti√≥n son parte de la cribado neonatal, que consiste en una peque√Īa prueba del dedo del pie, una prueba de la vista, una peque√Īa prueba del o√≠do, una peque√Īa prueba del coraz√≥n y una prueba de la lengua (hablaremos m√°s sobre ellas al final del art√≠culo), y deben ofrecerse y hacerse en la sala de maternidad.

A la luz de esta premisa de los trastornos de caza y control que se manifiestan en la infancia, aquí surge un nuevo método, basado en el análisis de ADN: el prueba de mejilla.

La prueba, desarrollada y comercializada por el laboratorio brasile√Īo Mendelics, persigue casi 300 condiciones gen√©ticas raras, y depende de una muestra de saliva recolectada dentro de la mejilla del beb√©.

La investigación solo es posible gracias a la tecnología de punta que procesa una gran cantidad de información. "No solo analizamos letra por letra del genoma, sino que cortamos el ADN en fragmentos y secuenciamos estas partes cientos de miles de veces", explica el doctor André Valim, uno de los creadores de la prueba.

En los cuatro a√Īos de elaboraci√≥n y estudio, el grupo construy√≥ una base de datos de genes de m√°s de 70,000 individuos. Gracias al aprendizaje del algoritmo que rige el sistema de an√°lisis, es posible encontrar enfermedades tan diversas como la fenilcetonuria, la diabetes y la sordera cong√©nita desde el principio.





"En muchos casos, encontrarlos y tratarlos conduce a una mejora dram√°tica en la vida de un ni√Īo y salva vidas", dice Valim.

La noticia es prometedora, pero todavía no hay consenso de que cada recién nacido deba someterse a una prueba genética sin síntomas o anomalías.

Si, por un lado, saber que el ni√Īo puede desarrollar un problema nos permite comprender mejor cualquier manifestaci√≥n o incluso actuar de manera preventiva, por otro lado, puede generar ansiedad a cambio de algo que incluso puede no aparecer. Es solo que no todos los cambios gen√©ticos se materializan en una enfermedad.

"Es probable que en el futuro podamos confirmar exactamente cómo será la expresión del gen, pero por ahora un hallazgo genético no significa que siempre habrá enfermedad", dice el patólogo Armando Fonseca, jefe del departamento de cribado neonatal del Hospital y Maternidad. Santa Joana, en la capital del estado.

Es por eso que la regla actual ha sido ir por otro lado: en lugar de examinar a un bebé sano, se realiza una prueba genética solo contra sospechas y síntomas específicos.

Los pros y los contras de la prueba de mejilla

La llegada del nuevo examen tambi√©n plantea algunos dilemas. Seg√ļn los pediatras consultados, se desconoce la verdadera ventaja de descubrir antes ciertos trastornos gen√©ticos y metab√≥licos.

Otro punto de discusi√≥n es que el resultado de un examen podr√≠a afectar, por ejemplo, la forma en que los padres cuidan al ni√Īo o incluso sirven como una raz√≥n para aumentar la tarifa mensual antes de que el ni√Īo realmente se enferme. Ser√≠a diferente de otros ex√°menes obligatorios hoy en d√≠a, como los del cribado neonatal, que capturan pistas decisivas de que hay un problema continuo, aunque silencioso.

Por lo tanto, a pesar de ser m√°s exhaustivo, hoy la prueba de la mejilla no debe reemplazar la del pie peque√Īo, sino complementarla. Porque, seg√ļn la doctora Patricia Salmona, presidenta del Departamento de Gen√©tica de la Sociedad de Pediatr√≠a de S√£o Paulo, la prueba del pie visualiza afecciones que no est√°n determinadas solo por cambios en los genes, como el hipotiroidismo cong√©nito.

Para ella, una investigación preventiva de ADN tendría más sentido en grupos de mayor riesgo, como parejas consanguíneas o con antecedentes de enfermedades raras o hereditarias en la familia.

Por supuesto, si los otros padres lo desean, tienen todo el derecho de tomar el examen de la mejilla, incluso porque hablamos de innovaci√≥n confiable y segura. Pero vale la pena confiar en la interpretaci√≥n y el consejo de un genetista. La idea de Mendelics es reducir el costo del examen para que un d√≠a incluso se pueda ofrecer en la red p√ļblica.

"Doy la bienvenida a este movimiento, pero ¬Ņc√≥mo vamos a pensarlo hoy si ni siquiera tenemos la prueba del pie en todo el pa√≠s?", Pregunta el genetista Salmo Raskin, del Departamento de Gen√©tica de la Sociedad Brasile√Īa de Pediatr√≠a.

Hablando de lo cual, por cierto, los expertos escuchados por HEALTH están de acuerdo en que el siguiente paso en la evaluación neonatal gratuita debería ser ofrecer la prueba del pie extendida. Hoy ya existe tecnología para encontrar más de 100 enfermedades, pero solo seis son evaluadas en la versión SUS.

El resumen de la prueba de mejillas

Ya disponible en Brasil, utiliza t√©cnicas de secuenciaci√≥n de vanguardia, que nos permiten analizar no solo genes sino tambi√©n peque√Īos fragmentos de ADN. Por lo tanto, acusa cambios que probablemente causen enfermedades.

Como es hecho: Se toma una muestra de saliva, que proporciona el ADN, con un hisopo de algodón dentro de la mejilla.

Donde está disponible: en centros de referencia de enfermedades raras y para ventas directas. No está cubierto por la mayoría de los planes.

Lo que aclara: Existen 287 trastornos, entre enfermedades raras, inmunológicas, hematológicas y algunos tipos de cáncer.

Es para cada ni√Īo: s√≠, al principio, pero algunos expertos indican solo en caso de sospecha o antecedentes familiares de riesgo.

Prueba ocular

Una parte del examen de detecci√≥n neonatal es el uso de una linterna por parte del m√©dico para visualizar los cambios en los globos oculares del ni√Īo, indicaciones de enfermedades graves como cataratas cong√©nitas y retinoblastoma, un c√°ncer poco com√ļn que afecta los ojos.

Donde se hace: en salas de maternidad.

Cuando: en las primeras 48 horas de vida del bebé, repitiéndose durante la infancia.

Cómo: El doctor apunta una linterna al ojo del bebé. La luz debe reflejar un tono perfectamente rojo.

Prueba de oído

El objetivo aquí es evaluar la respuesta del oído interno del bebé a los sonidos. Simple, la prueba se realiza mientras el bebé está dormido y detecta problemas auditivos congénitos antes de que afecten su desarrollo.

Donde se hace: En maternidades o Unidades B√°sicas de Salud (BHU).

Cuando: en los primeros dos días de vida.

C√≥mo: Se inserta una sonda con un peque√Īo micr√≥fono en el o√≠do del beb√©.

Little Heart Test

Mide la saturación de oxígeno en las extremidades del cuerpo para detectar discrepancias entre ellos. Esto ayuda a identificar irregularidades en la circulación y enfermedades cardíacas silenciosas que pueden conducir a la muerte después del alta del hospital.

Donde se hace: en salas de maternidad.

Cuando: También dentro de las primeras 48 horas de vida.

Cómo: Se coloca un oxímetro, un brazalete con una pantalla, en la mano y el pie derechos del bebé.

Prueba de la lengua

Comprueba si hay problemas con el freno de la lengua, que, si no se corrige, puede dificultar la lactancia. Es obligatorio por ley en el país, aunque algunos pediatras cuestionan el costo / beneficio exacto de seguir el protocolo oficial en lugar de una evaluación más básica.

Donde se hace: en salas de maternidad.

Cuando: nuevamente en los primeros dos días del bebé.

Cómo: Con las manos, el profesional presiona y mueve el freno de lengua, notando eventuales fallas.

Prueba de pie

Como marco de salud p√ļblica, ha sido obligatorio en las maternidades p√ļblicas y privadas del pa√≠s desde 2001. Detecta problemas causados ‚Äč‚Äčpor errores innatos del metabolismo que pueden tener serias consecuencias para el ni√Īo temprano en la vida, como la muerte o discapacidades mentales. Este es el caso de la fenilcetonuria, el hipotiroidismo cong√©nito, la fibrosis qu√≠stica … El ensayo SUS gratuito detecta seis enfermedades. Pero hay versiones extendidas y pagas que rastrean docenas de ellas.

Donde se hace: hospitales p√ļblicos y privados y hospitales de maternidad y UBS.

Cuando: entre el tercer y quinto día de la vida.

Cómo: Se hace un agujero en el talón del recién nacido, del cual se extrae una gota de sangre.

FUENTES: Sonia Hadachi, bioqu√≠mica supervisora ‚Äč‚Äčen el Laboratorio del Instituto J√ī Clemente, ex Apae de S√£o Paulo; Patricia Pinheiro de Almeida, logopeda del Hospital y Maternidad (SP) de Santa Joana; Lilian Sadeck, M√©dico, Departamento Cient√≠fico de Neonatolog√≠a, Sociedad Brasile√Īa de Pediatr√≠a (SBP)


Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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