Hipercolesterolemia familiar: una enfermedad rara en el mundo de la cardiología





Al contrario de lo que ocurre en el negocio de las piedras preciosas, cuando ser raro es sinónimo de nobleza y suerte, en la medicina la rareza se asocia a enfermedades cuyo tratamiento o pronóstico es difícil. En cardiología, puede considerarse un enfermedad rara uno que afecta a menos de 65 personas por cada 100 mil habitantes.





Se estima que entre 13 y 15 millones de brasile√Īos se ven afectados por alguna patolog√≠a rara. Es el caso de hipercolesterolemia familiar (HF), una disfunci√≥n de origen gen√©tico caracterizada por una elevaci√≥n significativa del colesterol.

La HF se presenta en dos formas. En el primero, la alteración genética proviene del padre y de la madre, lo que hace que los niveles de LDL (colesterol malo) sean extremadamente altos, con depósitos de grasa en diferentes tejidos. Quienes heredan esta versión del síndrome suelen tener problemas cardíacos desde la adolescencia. Afortunadamente, esta versión ocurre a razón de un caso por millón.

En la otra forma de la enfermedad, el paciente hereda la alteraci√≥n gen√©tica solo del padre o solo de la madre. Luego se calla: no hay s√≠ntomas y el problema solo se conoce cuando ocurre el infarto, muchos de ellos a√ļn en su juventud. Cada a√Īo, alrededor de 200.000 personas en todo el mundo mueren a causa de eventos card√≠acos secundarios a la IC.

Seg√ļn estudios recientes, reportados en un art√≠culo cient√≠fico sobre el tema, la incidencia actual de hipercolesterolemia familiar en la poblaci√≥n mundial es de una en 311. En Brasil, el Estudio Longitudinal de Salud del Adulto (ELSA) revela que la HF llega a 800 mil personas, o uno por cada 263 personas. Es m√°s frecuente en mujeres y personas de raza negra.

Enemigo invisible

El gran adversario de los pacientes con HF es, sin duda, la falta de diagn√≥stico precoz, estimulada por la condici√≥n asintom√°tica. Sin embargo, la detecci√≥n es relativamente simple, comenzando con dosis de colesterol, un an√°lisis de sangre de bajo costo. El problema es que no tenemos la costumbre de medir el colesterol en ni√Īos y j√≥venes. Esto explica por qu√© menos del 10% de la poblaci√≥n con HF es consciente de la enfermedad y menos del 25% recibe tratamiento para disminuir la grasa en sangre.

Contin√ļa despu√©s de la publicidad





Existen algunos signos cl√≠nicos caracter√≠sticos de esta enfermedad, como lesiones en los tendones o en el arco corneal (halo blanquecino alrededor del iris, en los ojos), que refuerzan la sospecha. Se estima que el engrosamiento de los tendones ocurre en el 63% de los casos. El dep√≥sito de colesterol tambi√©n puede generar los denominados xantomas tuberosos (una especie de ¬ęcallosidades¬Ľ en las manos, codos o rodillas) o dep√≥sitos de grasa en los p√°rpados.

Incluso cuando existan estas manifestaciones, el diagnóstico solo se cerrará después de investigar y excluir la posibilidad de otras anomalías que también provoquen cambios en los niveles de grasas en sangre, como diabetes, trastornos endocrinos (incluido el hipotiroidismo) y renales, obesidad o uso de algunos medicamentos.

Alto riesgo versus prevención

FH es una enfermedad peligrosa. Pero, cuando se identifica y trata a tiempo, el riesgo de eventos cardiovasculares disminuye significativamente. Adem√°s, el descubrimiento de nuevos f√°rmacos, seguros y eficaces, aporta calidad de vida a los pacientes.

Y como sugiere el nombre, si se diagnostica a una persona de la familia, se debe examinar a otras.

Debido a la agresividad y precocidad de las complicaciones de la hipercolesterolemia familiar, independientemente del tratamiento farmacol√≥gico, los pacientes deben adoptar una dieta saludable, con menor consumo de grasas saturadas y suspensi√≥n de grasas trans. Tambi√©n necesitan dejar de fumar, realizar una actividad f√≠sica regular y cuidar su peso. Es importante se√Īalar que este cambio de estilo de vida es v√°lido para ni√Īos y adolescentes.

La relevancia de las enfermedades raras para la cardiología llevó a la SOCESP (Sociedad de Cardiología del Estado de São Paulo) a dedicar la primera edición de 2021 de su revista al tema. Es fundamental que los cardiólogos conozcan las principales cardiopatías raras para orientar el mejor tratamiento en cada caso.

* Renato Jorge Alves es asesor científico de la SOCESP, profesor asistente de la Disciplina de Cardiología de la Facultad de Ciencias Médicas de Santa Casa de São Paulo y coordinador del Grupo de Cardiología de la Hermandad de Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.

Contin√ļa despu√©s de la publicidad

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *