Festival expone nuestra relaci贸n contradictoria con lo raro





Todo lo que es raro llama la atenci贸n. Siempre ha sido as铆, una mezcla de miedo y fascinaci贸n. En salud, sin embargo, el t茅rmino 芦raro禄 se asocia a menudo con exclusi贸n e invisibilidad. Enfermedades raras se definen por el bajo n煤mero de personas afectadas en un 谩rea determinada. Deber铆an convocar al sistema de salud a estar atentos porque son 鈥渄iferentes鈥, pero lo que ocurre es exactamente lo contrario.





Las enfermedades raras a menudo se olvidan en los planes de estudio de los cursos de salud en favor del estudio de los problemas m谩s frecuentes, lo que aumenta a煤n m谩s su invisibilidad. Y los sistemas de salud tienden a descuidarlos cuando aplican recursos econ贸micos principalmente a enfermedades m谩s prevalentes, lo que contribuye al empeoramiento de condiciones de salud ya debilitadas en esta comunidad.

No hay un n煤mero que defina qu茅 es 鈥渟er raro鈥. El razonamiento en t茅rminos num茅ricos es complejo, ya que existen otras caracter铆sticas comunes a las enfermedades raras: la mayor铆a son gen茅ticos, afectan a los ni帽os, retrasan el diagn贸stico, reciben tratamiento, pero no curan. Las enfermedades raras tambi茅n son cr贸nicas.

La Pol铆tica Nacional de Atenci贸n Integrada a Personas con Enfermedades Raras define como raras las enfermedades que afectan a un m谩ximo de 65 personas por cada 100 mil brasile帽os. Se pueden incluir muchas enfermedades en el grupo, como la hipertensi贸n pulmonar primaria, la fenilcetonuria y el s铆ndrome de Williams. Los nombres pueden sonar extra帽os, pero no son m谩s que 鈥渘eumon铆a鈥: solo es cuesti贸n de acostumbrarse a ellos.

驴Qui茅n de los lectores conoce a un miembro de la comunidad de enfermedades raras? Se desconoce el n煤mero de brasile帽os en estas circunstancias, pero se estima que se encuentran entre 7 y 13 millones de personas. Si dijo 芦no禄, es posible que conozca a alguien de esa comunidad, pero no es as铆.

Si el Pandemia de COVID-19 afect贸 a la comunidad de los no raros, imag铆nese c贸mo afect贸 a los raros. Un estudio liderado por nuestro grupo y realizado en junio que incluy贸 a 1.466 brasile帽os que representan 192 enfermedades raras mostr贸 un aumento en la vulnerabilidad de esta comunidad en el contexto actual: el 93,6% de los participantes no abandonaron sus hogares o se fueron solo cuando era imprescindible y alrededor del 70% tuvo consultas y terapias canceladas o pospuestas.

A煤n no sabemos cu谩nto la pandemia y la falta de acceso a la salud han retrasado el diagn贸stico de las personas con enfermedades raras y su tratamiento, contribuyendo as铆 a la aparici贸n de secuelas evitables.





Es necesario que el t茅rmino 芦enfermedad rara禄 se incluya en nuestra vida cotidiana incluso en la pandemia. El alcance de iniciativas como el Festival Raridades, que se realiza en noviembre, es mucho mayor que ampliar el conocimiento sobre estas condiciones. Es una forma de hacer que el mundo de la pandemia sea m谩s colorido, diverso y alegre. Al mismo tiempo que salvamos vidas. Porque somos muy raros.

* Ida Vanessa Doederlein Schwartz es m茅dica genetista, profesora del Departamento de Gen茅tica de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (UFRGS) y jefa del Servicio de Gen茅tica M茅dica y del Servicio de Referencia de Enfermedades Raras del Hospital de Cl铆nicas de Porto Alegre.

Contin煤a despu茅s de la publicidad

Ana Gomez

Ana G贸mez. Naci贸 en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a帽os. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi茅n me considero una Geek, amante de la tecnolog铆a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:聽https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

Deja una respuesta

Tu direcci贸n de correo electr贸nico no ser谩 publicada. Los campos obligatorios est谩n marcados con *