Enfermedad rara: los niños mariposa luchan por una vida más digna

Ya se han catalogado ocho mil enfermedades raras que afectan a unos 3 millones de personas en el mundo. Son trastornos poco conocidos por muchos profesionales de la salud y, por tanto, sus víctimas tardan bastante en encontrar un diagnóstico. Entre estos males está el epidermólisis ampollosa (EB), que afecta plenamente la calidad y la esperanza de vida de los niños.

De origen genético, la enfermedad hace que la piel sea tan fina que no pueda soportar ningún contacto. Allí, aparecen heridas en todo el cuerpo. Y esta característica también conduce al prejuicio: por el aspecto de la piel, muchas personas piensan que es un problema transmisible.

“Los pacientes se llaman niños mariposa, porque la piel es como el ala de un insecto”, explica Michele Migliavacca, genetista de GeneOne, la empresa de genómica de Dasa. “Y aparecen ampollas que se convierten en heridas al menor trauma”, agrega.

Brasil tiene poco más que 1,000 personas diagnosticadas con la condición y otras 121 han muerto en los últimos cinco años. A nivel mundial, hay alrededor de 500 mil afectados, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Brasil, la mayoría de estas familias no pueden pagar el tratamiento, que cuesta, en promedio, 40 mil reales al mes.

Soporte Necesarios

Al tener contacto con una de estas historias, Aline Teixeira da Silva fue en busca de conocimiento y descubrió que más personas necesitaban ayuda. Así nació la ONG Jardim das Butterflies, en el municipio de Calculé (BA).

La institución envía medicamentos, brinda apoyo económico, contrata enfermeras, en definitiva, hace todo lo que está a su alcance para mejorar la calidad de vida de quienes viven con la enfermedad. Se atienden 100 niños de 20 estados más el Distrito Federal.

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Actualmente, hay 11 familias en lista de espera, con la documentación guardada en los archivos. Pero no hay suficiente dinero para afrontarlos en este momento. La ONG tiene una pequeña tienda para recaudar fondos y también recibe donaciones en efectivo.

“Necesito cuidar bien a cada uno de ellos. Tiene que estar completo. Es necesario garantizar el apoyo de diversas especialidades médicas, vendajes especiales e incluso aire acondicionado, ya que el calor es insoportable para quienes padecen la enfermedad. Es decir, incluso ayudamos con la factura de la luz ”, explica Aline.

El presidente de Jardim das Butterflies da testimonio de la mejora de quienes participan en el proyecto. Los signos de depresión dan paso a la autoestima y, en la piel, hay una reducción de las lesiones – en este sentido, cuente con Productos de higiene adecuados y vendajes importados hace toda la diferencia.

Para tener una idea, en lugar de gasas y vendajes se utilizan esponjas de silicona, que ayudan en la desinfección y cicatrización de heridas. Así, facilitan la reconstrucción de la piel en la zona afectada.

“Ya hemos visto a niños morir por estar con el mismo vendaje durante una semana. Algunos tienen lesiones de la cabeza a los pies ”, dice Aline.

Mejor comprensión de la epidermólisis ampollosa

La enfermedad es el resultado de la falla de un solo gen entre los más de 20.000 códigos de nuestro ADN. “Cuando uno de los padres ya tiene el diagnóstico, hay un 50% de posibilidades de que el bebé nazca con esta pequeña letra alterada en el genoma. Pero hay casos en los que se produce una mutación genética espontánea en el embrión ”, explica el genetista Michele.

Como se mencionó, la principal manifestación de la afección son las lesiones cutáneas. Pero hay pacientes aún más graves, que también tienen heridas en las membranas mucosas, con daños en los ojos, el esófago, el intestino, los huesos e incluso el corazón. La evolución de la mayoría de los casos es por cáncer de piel.

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Hay más de 30 tipos de EB. La mayoría de los pacientes no viven más de tres décadas, según datos de Debra International, una asociación que apoya a pacientes de todo el mundo. Algunos niños no sobreviven los primeros meses de vida.

Sin cura, el tratamiento requiere la unión de varias especialidades médicas, con el objetivo de aliviar los síntomas. LOS dermatólogo, pediatra y genetista Suelen ser los primeros profesionales en tener contacto con la enfermedad.

Síntomas y complicaciones

Existe una lista considerable de signos de la enfermedad. Pueden variar según la edad y el subtipo de cuadro, según el material publicado por Debra.

• La piel se ampolla y se desgarra fácilmente.
• Heridas que no cicatrizan
• Manchas de la piel que cambian de color
• ronquera
• ojos afectados por ampollas
• Ampollas dentro de la boca y dificultad para tragar.
• Estrechamiento del esófago y las vías respiratorias.
• Contracción de la boca y movimiento reducido de la lengua.
• Caída de cabello
• Anemia
• pérdida de uñas
• Engrosamiento de palmas y plantas

en busca de una cura

Los estudios sobre la posibilidad de una cura para la enfermedad se han realizado durante años. En 2017, un niño sirio que ya se encontraba en una etapa avanzada y con inflamación en todo su cuerpo pudo revertir su condición con un tratamiento experimental con células madre en Alemania. Aproximadamente el 80% de su piel ha sido reemplazada por injertos modificados genéticamente. Sin embargo, no se pudo hacer nada con las lesiones de la mucosa.

El éxito del experimento se publicó en la revista. naturaleza. La calidad de vida del niño sirio ha mejorado mucho, pero aún no se ha podido entender este avance como una cura para la enfermedad.

“Hay mucha investigación sobre la médula ósea, las células madre y la edición del genoma. Al tratarse de una enfermedad sistémica, es mucho más difícil llegar a una conclusión, pero vamos bien ”, celebra la genetista Michele.

PROPINA: LOS coreógrafa Deborah Colker tiene un nieto de 11 años al que le diagnosticaron epidermólisis ampollosa al nacer. Ella se inspiró en su lucha por crear el programa «A Cura», que está de gira por todo Brasil.