Enfermedad de Pompe: síntomas, diagnóstico y tratamiento





La enfermedad de Pompe es una condici√≥n gen√©tica hereditaria rara, causada por la deficiencia de una enzima que act√ļa en el suministro de energ√≠a al cuerpo. Su falta causa problemas card√≠acos y respiratorios en los beb√©s y debilidad muscular progresiva en los adultos. Como sus s√≠ntomas son parecidos a los de otros trastornos neuromusculares, se estima que muchos de los casos a√ļn no han sido diagnosticados. El diagn√≥stico precoz es importante porque hay un tratamiento espec√≠fico que aten√ļa los s√≠ntomas y mejora la vida del paciente.

Para llamar la atenci√≥n al asunto, el 28 de junio se celebra el D√≠a Nacional de la Concientizaci√≥n sobre la Enfermedad de Pompe. Las acciones de concientizaci√≥n son realizadas en conjunto por la Asociaci√≥n Brasile√Īa de Neurolog√≠a (ABN), Sociedad Brasile√Īa de Gen√©tica M√©dica (SBGM) y Sociedad Brasile√Īa de Neumolog√≠a y Tisiolog√≠a (SBPT).

Para explicar el tema, conversamos con el neurólogo Edmar Zanoteli, profesor de la facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (USP) y miembro de la ABN.

* Conozca m√°s accediendo: https://www.sanofi.com.br/pt/sua-saude/doencas-raras/pompe





referencias:

  1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: acid alfa-glucosidasa (acid maltase) deficiencia. En: Scriver C., Beaudet A, Sly W, et al., Eds. La Metabolic and Molecular Bases de Inherited Disease. Nueva York: McGraw Hill, 2001: 3389-3420.
  2. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372 (9646): 1342-1353.

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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