El mayor estudio genético sobre la epilepsia encuentra mutaciones predisponentes









Un equipo internacional de investigadores analizó el material genético de casi 30.000 personas e identificó 26 áreas del ADN humano que pueden albergar mutaciones capaces de aumentar la riesgo de epilepsia.

“La epilepsia es una enfermedad crónica en la que el El individuo presenta crisis epilépticas recurrentes. Son causados ​​por Descargas eléctricas anormales en el cerebro que alteran nuestra conciencia y movimientos.“, explica la neuróloga Iscia Lopes-Cendes.

Investigador en Instituto Brasileño de Neurociencia y Neurotecnología (Brainn) de la Universidad Estadual de Campinas (Unicamp), en São Paulo, fue responsable de coordinar la participación brasileña en la investigación, cuyo artículo fue publicado en Genética de la naturaleza.

Este es el El mayor estudio jamás realizado sobre la influencia genética en la epilepsia.. El trabajo fue coordinado por el Consorcio sobre Epilepsias Complejas de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) y contó con la colaboración de más de 150 académicos de América del Norte y del Sur, Europa, Asia y Australia.

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Brainn fue la única institución que representó la ciencia latinoamericana.





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Nuevos hallazgos

En las 26 regiones del ADN que predisponen a la epilepsia, los investigadores encontraron 29 genes que pueden contribuir a las crisis.

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La identificación se realizó comparando el genoma de 30.000 personas con epilepsia con un grupo de control de 52.000 individuos sanos.

Los nuevos descubrimientos podrían ayudar a los científicos a caracterizar mejor los diferentes subtipos de epilepsia y así mejorar el diagnóstico en los consultorios médicos, incluyendo la oferta de nuevas pruebas genéticas.

Además, Se pueden desarrollar o reposicionar nuevos tratamientos. para el tratamiento de las crisis epilépticas basándose en una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad.

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“Quién sabe, algún día podremos hablar de curar la epilepsia”, dice el neurólogo de la Unicamp. «Por ahora sólo trabajamos en el control de crisis». Alrededor del mundo, Más de 50 millones de personas viven con el problema..

Este trabajo aporta avances considerables en la comprensión de las causas de esta enfermedad crónica, pero aún queda mucho trabajo por hacer.

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Las mutaciones encontradas sólo están relacionadas con casos de epilepsia generalizadauna categoría de convulsiones que afecta a todo el cerebro y cuyo foco de actividad eléctrica anormal no está claramente definido.

En cuanto a las epilepsias focales, en las que la anomalía se limita a una parte definida del cerebro, se sabe poco sobre las influencias genéticas.

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Pero los investigadores del consorcio que llevó a cabo este estudio ya lo tienen en mente. Incluso se plantean hacer un nuevo análisis genético esta vez con 50 mil voluntarios con diferentes subtipos de epilepsia.

“Esperamos, por tanto, encontrar más regiones de ADN que nos ayuden a comprender cómo funcionan las convulsiones y también descubrir más información sobre las epilepsias focales”, espera Iscia.

El estudio publicado este año es, en realidad, la ampliación de un trabajo publicado en 2018, que ya analizó a 15 mil personas con la enfermedad y encontró 16 regiones relacionadas con la enfermedad.

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La reciente encuesta duplicó el número de voluntarios e identificó 10 regiones más que el trabajo anterior.

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebookhttps://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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