El desafío de las enfermedades neurológicas y degenerativas en la infancia.





Conoce los hitos de desarrollo infantil Es fundamental que los padres puedan identificar algo inusual durante la fase de crecimiento de sus hijos. Esta atención ayuda significativamente en el diagnóstico de afecciones especiales, como retrasos en el desarrollo del habla y la locomoción, dificultad para aprender, cambios de comportamiento, entre otros aspectos.





Es necesario tener en cuenta la individualidad de cada ni√Īo, pero algunas caracter√≠sticas importantes no deben pasar desapercibidas. Algunos ejemplos: a los 7 meses, se espera que el beb√© pueda sentarse solo y sin apoyo; entre 8 y 10 meses, debe gatear; entre el d√©cimo y duod√©cimo mes de vida, ya pararse con apoyo. Estos hitos indican de manera estandarizada y que los pediatras conocen lo que se espera de cada ni√Īo seg√ļn su crecimiento.

Observar estos comportamientos y signos tambi√©n es √ļtil para indicar una serie de condiciones inesperadas, como una enfermedad m√°s rara, especialmente aquellas que pueden causar degeneraciones neurol√≥gicas y, en consecuencia, retraso o regresi√≥n en el desarrollo infantil.

Si bien hay sobre 13 millones de brasile√Īos con enfermedades raras, en el resto del mundo hay alrededor de 400 millones, y una parte importante de estas personas muere antes de los 5 a√Īos.

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Las enfermedades neurológicas degenerativas son términos genéricos para varios problemas que afectan a las neuronas. LA locura es uno de los síndromes involucrados en enfermedades neurológicas degenerativas y se caracteriza por deterioro de la memoria, pensamiento, comportamiento y capacidad para realizar actividades diarias.

Desafortunadamente, incluso con la noci√≥n com√ļn de que se limita a las personas mayores, los ni√Īos y los adultos j√≥venes tambi√©n pueden sufrir condiciones similares.





En el caso de ni√Īos y adolescentes, la causa m√°s com√ļn de este deterioro de recuerdos y comportamientos est√° relacionado con lipofuscinosis neuronal ceroide (LCN), tambi√©n conocido como Enfermedad de Batten.

De manera simplificada, el ni√Īo ya nace con alguna deficiencia para producir un tipo espec√≠fico de enzima, y ‚Äč‚Äčsus c√©lulas no pueden eliminar los desechos metabolizados normalmente. Esto provoca una acumulaci√≥n anormal de estos residuos en las c√©lulas de varios √≥rganos, particularmente en el cerebro y la retina (en la parte posterior del ojo), causando diversos da√Īos.

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Hay 14 tipos conocidos de LCN, y la edad de aparici√≥n de la enfermedad puede variar desde el nacimiento hasta los primeros a√Īos de un adulto joven. El orden en que aparecen los s√≠ntomas es variable, pero en ni√Īos de hasta 2 a√Īos, los primeros signos suelen ser una regresi√≥n del desarrollo psicomotor o epilepsia intratable. En ni√Īos mayores, puede haber p√©rdida de visi√≥n seguida de demencia.

Solo uno de los 14 tipos de LCN tiene un tratamiento específico (tipo 2 LCN o CLN2), dejando a los otros 13 tipos huérfanos de un medicamento que realmente trata el problema principal, la deficiencia enzimática específica.

En el caso de CLN2, los s√≠ntomas ocurren alrededor de los 2 o 3 a√Īos de edad y, adem√°s de las convulsiones, se manifiestan por retraso y / o regresi√≥n del lenguaje. En estas circunstancias, tambi√©n hay una carrera contra el tiempo, porque el diagn√≥stico temprano es esencial para el inicio del tratamiento y la consiguiente desaceleraci√≥n de la enfermedad.

Aunque el escenario puede parecer desalentador, hemos realizado avances importantes en la √ļltima d√©cada, especialmente con respecto al diagn√≥stico y tratamiento de los s√≠ntomas de este tipo de LCN.

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Cuando hablamos de este grupo de enfermedades, nuestra idea no es solo involucrar a los padres y los m√©dicos para que presten la debida atenci√≥n al desarrollo infantil, sino tambi√©n para arrojar luz sobre la falta de directrices claras y pol√≠ticas p√ļblicas dirigidas a las enfermedades raras.

Es necesario que la Organización Mundial de la Salud (OMS) y otras entidades internacionales lideren esta discusión y establezcan parámetros globales para que podamos evolucionar juntos y brindar vidas más dignas a los más de 400 millones de personas que viven con estas afecciones en todo el mundo.

Si se sospecha una enfermedad neurológica degenerativa en la infancia, como una posible LCN, lo ideal es buscar un médico especialista para apoyar a la familia y llegar a un diagnóstico preciso. En este camino, también puede contar con asociaciones de pacientes, como Associação Niemann-Pick & Batten Brasil (ANPB). El conocimiento es una de las principales armas contra las enfermedades raras.

* El Dr. Alexandre Ribeiro Fernandes es neurólogo infantil y profesor de la Universidad Federal Fluminense.

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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