El desafío de las enfermedades neurológicas y degenerativas en la infancia.

Conoce los hitos de desarrollo infantil Es fundamental que los padres puedan identificar algo inusual durante la fase de crecimiento de sus hijos. Esta atención ayuda significativamente en el diagnóstico de afecciones especiales, como retrasos en el desarrollo del habla y la locomoción, dificultad para aprender, cambios de comportamiento, entre otros aspectos.

Es necesario tener en cuenta la individualidad de cada niño, pero algunas características importantes no deben pasar desapercibidas. Algunos ejemplos: a los 7 meses, se espera que el bebé pueda sentarse solo y sin apoyo; entre 8 y 10 meses, debe gatear; entre el décimo y duodécimo mes de vida, ya pararse con apoyo. Estos hitos indican de manera estandarizada y que los pediatras conocen lo que se espera de cada niño según su crecimiento.

Observar estos comportamientos y signos también es útil para indicar una serie de condiciones inesperadas, como una enfermedad más rara, especialmente aquellas que pueden causar degeneraciones neurológicas y, en consecuencia, retraso o regresión en el desarrollo infantil.

Si bien hay sobre 13 millones de brasileños con enfermedades raras, en el resto del mundo hay alrededor de 400 millones, y una parte importante de estas personas muere antes de los 5 años.

Las enfermedades neurológicas degenerativas son términos genéricos para varios problemas que afectan a las neuronas. LA locura es uno de los síndromes involucrados en enfermedades neurológicas degenerativas y se caracteriza por deterioro de la memoria, pensamiento, comportamiento y capacidad para realizar actividades diarias.

Desafortunadamente, incluso con la noción común de que se limita a las personas mayores, los niños y los adultos jóvenes también pueden sufrir condiciones similares.

En el caso de niños y adolescentes, la causa más común de este deterioro de recuerdos y comportamientos está relacionado con lipofuscinosis neuronal ceroide (LCN), también conocido como Enfermedad de Batten.

De manera simplificada, el niño ya nace con alguna deficiencia para producir un tipo específico de enzima, y ​​sus células no pueden eliminar los desechos metabolizados normalmente. Esto provoca una acumulación anormal de estos residuos en las células de varios órganos, particularmente en el cerebro y la retina (en la parte posterior del ojo), causando diversos daños.

Hay 14 tipos conocidos de LCN, y la edad de aparición de la enfermedad puede variar desde el nacimiento hasta los primeros años de un adulto joven. El orden en que aparecen los síntomas es variable, pero en niños de hasta 2 años, los primeros signos suelen ser una regresión del desarrollo psicomotor o epilepsia intratable. En niños mayores, puede haber pérdida de visión seguida de demencia.

Solo uno de los 14 tipos de LCN tiene un tratamiento específico (tipo 2 LCN o CLN2), dejando a los otros 13 tipos huérfanos de un medicamento que realmente trata el problema principal, la deficiencia enzimática específica.

En el caso de CLN2, los síntomas ocurren alrededor de los 2 o 3 años de edad y, además de las convulsiones, se manifiestan por retraso y / o regresión del lenguaje. En estas circunstancias, también hay una carrera contra el tiempo, porque el diagnóstico temprano es esencial para el inicio del tratamiento y la consiguiente desaceleración de la enfermedad.

Aunque el escenario puede parecer desalentador, hemos realizado avances importantes en la última década, especialmente con respecto al diagnóstico y tratamiento de los síntomas de este tipo de LCN.

Cuando hablamos de este grupo de enfermedades, nuestra idea no es solo involucrar a los padres y los médicos para que presten la debida atención al desarrollo infantil, sino también para arrojar luz sobre la falta de directrices claras y políticas públicas dirigidas a las enfermedades raras.

Es necesario que la Organización Mundial de la Salud (OMS) y otras entidades internacionales lideren esta discusión y establezcan parámetros globales para que podamos evolucionar juntos y brindar vidas más dignas a los más de 400 millones de personas que viven con estas afecciones en todo el mundo.

Si se sospecha una enfermedad neurológica degenerativa en la infancia, como una posible LCN, lo ideal es buscar un médico especialista para apoyar a la familia y llegar a un diagnóstico preciso. En este camino, también puede contar con asociaciones de pacientes, como Associação Niemann-Pick & Batten Brasil (ANPB). El conocimiento es una de las principales armas contra las enfermedades raras.

* El Dr. Alexandre Ribeiro Fernandes es neurólogo infantil y profesor de la Universidad Federal Fluminense.