El coronavirus ayuda a comprender las limitaciones del EBF, una enfermedad rara





Hace unos meses, ni usted ni yo teníamos la dimensión exacta de lo que significa estar socialmente aislado. La pandemia causada por nuevo coronavirus, que roba parte de nuestras vidas y nos hace rehenes de limitaciones que están más allá de nuestro control, causa angustia, incluso teniendo en cuenta que, con el tiempo, esto mejorará.





Peque√Īas tareas que hicimos naturalmente (incluso quej√°ndonos) ya no integran la rutina diaria con la difusi√≥n de Covid-19. Es ese viejo clich√©: solo echamos de menos una cosa cuando estamos privados de ella. Y aqu√≠ podemos establecer un paralelismo entre la crisis del coronavirus y una enfermedad como atrofia muscular espinal (EBF 5q, referido aqu√≠ solo como EBF). Lo explicar√© en partes.

El EBF es raro, progresivo y la mayor causa gen√©tica de muerte en ni√Īos menores de dos a√Īos en el mundo. Puede alterar la capacidad de un individuo para caminar, recoger objetos y respirar. No solo traigo aqu√≠ la visi√≥n de un erudito sobre el tema, sino tambi√©n la perspectiva de alguien que tambi√©n fue diagnosticado con EBF cuando era ni√Īo.

Debido a mi diagnóstico y mi trabajo como genetista, me encontré con el estudio escrito por Hagenacker y colaboradores, publicado recientemente en la revista científica. The Lancet Neurology. A la encuesta asistieron diez centros de neurología de renombre en Alemania y un total de 124 adultos con EBF. Y trajo resultados significativos con un tratamiento específico.

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EBF afecta a individuos en diferentes grupos de edad, desde beb√©s hasta adultos, con diferentes niveles de gravedad (tipos de EBF de 0 a 4). Aunque el primer tratamiento aprobado para la enfermedad, nusinersena, se recomienda para todos los tipos, hasta hace poco la mayor√≠a de los estudios se hab√≠an realizado en ni√Īos y con EBF tipo 1.

El trabajo sin precedentes que mencion√© anteriormente muestra el efecto beneficioso de este mismo medicamento en pacientes entre 16 y 65 a√Īos, con EBF de tipo 2 y 3. Por lo tanto, abre perspectivas para varios impactos f√≠sicos y sociales en la vida de estas personas.





Despu√©s de 14 meses de estudio, el 40% de los individuos con EBF tratados con nusinersena mostraron mejoras cl√≠nicamente significativas en la funci√≥n motora. Tambi√©n se ha descrito la estabilizaci√≥n de las funciones, especialmente de las extremidades superiores. Adem√°s, alrededor del 32% de los pacientes mostraron una mejora de, en promedio, 46 ‚Äč‚Äčmetros en la prueba de marcha. Algunos adquirieron la capacidad de caminar 160 metros m√°s de lo que pod√≠an antes del tratamiento.

S√≠, son ¬ęsolo¬Ľ unos pocos metros. Tal vez sea la misma distancia de la panader√≠a m√°s cercana a su hogar, que visite para comprar ese pan caliente un s√°bado por la tarde, o para tomar un caf√© en su mesa favorita y ver pasar el mundo en la acera. ¬ŅEch√≥ de menos volver a h√°bitos como este, de los que estamos privados debido al aislamiento?

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Este sentimiento da una idea m√≠nima de la privaci√≥n que las personas con EBF experimentan a medida que pierden, con el tiempo, la capacidad de caminar y realizar actividades que eran simples, como vestirse, comer, alcanzar objetos … Estamos hablando de funciones m√°s simples que caminar unos pocos metros, pero que preservan la independencia de cualquier persona, incluidas aquellas con atrofia muscular espinal. Imagine que no pudiera cepillarse el pelo o los dientes, comer sin ayuda, escribir en su tel√©fono celular y computadora.

Aunque los datos adicionales para el estudio de Hagenacker y sus colaboradores son necesarios para confirmar el v√≠nculo de estabilizaci√≥n de EBF con el efecto de nusinersena, ya que el curso natural de la enfermedad muestra que los adultos pueden tener fases de empeoramiento y control a lo largo de la vida, los resultados obtenidos M√°s de un a√Īo sugieren que los pacientes adultos tambi√©n pueden beneficiarse.

Todav√≠a utilizo la pandemia como analog√≠a: imagine si de repente pudi√©ramos estacionar todo el avance de Covid-19. Las p√©rdidas de vidas, las reacciones adversas en la econom√≠a y los cambios sociales no se borrar√≠an, pero dejar√≠an de empeorar. Piense en el escenario en el que este ¬ęnuevo mundo¬Ľ simplemente deja de empeorar en el mismo momento en que estamos. A pesar de todas las consecuencias, a√ļn ser√≠a una ganancia invaluable, ¬Ņestar√≠a de acuerdo?

Una de las cosas que puede hacer la estabilización de EBF es esto. Lograr este equilibrio genera calidad de vida para los pacientes y sus familias, que también se ven afectados, con atención, rutina laboral y problemas financieros. Mantener la independencia para realizar actividades diarias y trabajar en una computadora, por ejemplo, ayuda en la inclusión social de las personas con EBF. Y estas son solo algunas de las posibilidades que enfrenta una posible estabilización o mejora de la enfermedad.

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Estamos hablando de una condición que dura toda la vida. No es una epidemia, es decir, no pasará. Dura más que las simples limitaciones del día a día de la mayoría de la población, que se quedará poco a poco, a pesar de las pérdidas de la pandemia de coronavirus. Estabilizar AME es poder continuar moviéndose.

* Vanessa Romanelli Tavares es bióloga, doctora en genética y trabaja en el Centro de Investigación del Genoma Humano y las Células Madre de la Universidad de São Paulo. Fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 3 en la infancia.

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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