El coronavirus ayuda a comprender las limitaciones del EBF, una enfermedad rara

mayo 23, 2020 Ana Gomez

Hace unos meses, ni usted ni yo teníamos la dimensión exacta de lo que significa estar socialmente aislado. La pandemia causada por nuevo coronavirus, que roba parte de nuestras vidas y nos hace rehenes de limitaciones que están más allá de nuestro control, causa angustia, incluso teniendo en cuenta que, con el tiempo, esto mejorará.

Pequeñas tareas que hicimos naturalmente (incluso quejándonos) ya no integran la rutina diaria con la difusión de Covid-19. Es ese viejo cliché: solo echamos de menos una cosa cuando estamos privados de ella. Y aquí podemos establecer un paralelismo entre la crisis del coronavirus y una enfermedad como atrofia muscular espinal (EBF 5q, referido aquí solo como EBF). Lo explicaré en partes.

El EBF es raro, progresivo y la mayor causa genética de muerte en niños menores de dos años en el mundo. Puede alterar la capacidad de un individuo para caminar, recoger objetos y respirar. No solo traigo aquí la visión de un erudito sobre el tema, sino también la perspectiva de alguien que también fue diagnosticado con EBF cuando era niño.

Debido a mi diagnóstico y mi trabajo como genetista, me encontré con el estudio escrito por Hagenacker y colaboradores, publicado recientemente en la revista científica. The Lancet Neurology. A la encuesta asistieron diez centros de neurología de renombre en Alemania y un total de 124 adultos con EBF. Y trajo resultados significativos con un tratamiento específico.

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EBF afecta a individuos en diferentes grupos de edad, desde bebés hasta adultos, con diferentes niveles de gravedad (tipos de EBF de 0 a 4). Aunque el primer tratamiento aprobado para la enfermedad, nusinersena, se recomienda para todos los tipos, hasta hace poco la mayoría de los estudios se habían realizado en niños y con EBF tipo 1.

El trabajo sin precedentes que mencioné anteriormente muestra el efecto beneficioso de este mismo medicamento en pacientes entre 16 y 65 años, con EBF de tipo 2 y 3. Por lo tanto, abre perspectivas para varios impactos físicos y sociales en la vida de estas personas.

Después de 14 meses de estudio, el 40% de los individuos con EBF tratados con nusinersena mostraron mejoras clínicamente significativas en la función motora. También se ha descrito la estabilización de las funciones, especialmente de las extremidades superiores. Además, alrededor del 32% de los pacientes mostraron una mejora de, en promedio, 46 metros en la prueba de marcha. Algunos adquirieron la capacidad de caminar 160 metros más de lo que podían antes del tratamiento.

Sí, son «solo» unos pocos metros. Tal vez sea la misma distancia de la panadería más cercana a su hogar, que visite para comprar ese pan caliente un sábado por la tarde, o para tomar un café en su mesa favorita y ver pasar el mundo en la acera. ¿Echó de menos volver a hábitos como este, de los que estamos privados debido al aislamiento?

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Este sentimiento da una idea mínima de la privación que las personas con EBF experimentan a medida que pierden, con el tiempo, la capacidad de caminar y realizar actividades que eran simples, como vestirse, comer, alcanzar objetos … Estamos hablando de funciones más simples que caminar unos pocos metros, pero que preservan la independencia de cualquier persona, incluidas aquellas con atrofia muscular espinal. Imagine que no pudiera cepillarse el pelo o los dientes, comer sin ayuda, escribir en su teléfono celular y computadora.

Aunque los datos adicionales para el estudio de Hagenacker y sus colaboradores son necesarios para confirmar el vínculo de estabilización de EBF con el efecto de nusinersena, ya que el curso natural de la enfermedad muestra que los adultos pueden tener fases de empeoramiento y control a lo largo de la vida, los resultados obtenidos Más de un año sugieren que los pacientes adultos también pueden beneficiarse.

Todavía utilizo la pandemia como analogía: imagine si de repente pudiéramos estacionar todo el avance de Covid-19. Las pérdidas de vidas, las reacciones adversas en la economía y los cambios sociales no se borrarían, pero dejarían de empeorar. Piense en el escenario en el que este «nuevo mundo» simplemente deja de empeorar en el mismo momento en que estamos. A pesar de todas las consecuencias, aún sería una ganancia invaluable, ¿estaría de acuerdo?

Una de las cosas que puede hacer la estabilización de EBF es esto. Lograr este equilibrio genera calidad de vida para los pacientes y sus familias, que también se ven afectados, con atención, rutina laboral y problemas financieros. Mantener la independencia para realizar actividades diarias y trabajar en una computadora, por ejemplo, ayuda en la inclusión social de las personas con EBF. Y estas son solo algunas de las posibilidades que enfrenta una posible estabilización o mejora de la enfermedad.

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Estamos hablando de una condición que dura toda la vida. No es una epidemia, es decir, no pasará. Dura más que las simples limitaciones del día a día de la mayoría de la población, que se quedará poco a poco, a pesar de las pérdidas de la pandemia de coronavirus. Estabilizar AME es poder continuar moviéndose.

* Vanessa Romanelli Tavares es bióloga, doctora en genética y trabaja en el Centro de Investigación del Genoma Humano y las Células Madre de la Universidad de São Paulo. Fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 3 en la infancia.