DNA do Brasil: el proyecto que tiene como objetivo mapear el genoma de nuestra población
El Proyecto de ADN de Brasil estudiará la genética nacional. (Ilustración: SALUD / SALUD es vital)
El Proyecto de ADN de BrasilLanzado hoy, 10 de diciembre, promete incluir a la población de nuestro país en el escenario de la investigación genómica global. Coordinado por Lygia da Veiga Pereira, jefe del Departamento de Genética y Biología Evolutiva de la Universidad de São Paulo (USP), y con el apoyo operativo de Dasa, tiene la intención de secuenciar el genoma completo de aproximadamente 15,000 brasileños, lo que puede generar beneficios para la salud. de todos nosotros
¿Cuál es la importancia de tal proyecto en Brasil?
Desde pruebas que calculan el riesgo de una enfermedad en el futuro hasta tratamientos destinados a silenciar las mutaciones en el ADN detrás del cáncer, la genética ha entrado en la rutina médica. Pero estos avances están eminentemente anclados en muestras de códigos genéticos de fuera de Brasil.
De todos los genomas completos evaluados por la ciencia en 2019, el 78.39% tiene ascendencia predominantemente europea, según una presentación de Lygia da Veiga. Solo el 1.13% son de origen hispano o latinoamericano, mientras que otro 2.03% provino de África.
Resulta que la población brasileña desciende de indios, portugueses y africanos. "Estamos desarrollando medicina genómica para poblaciones distintas a la nuestra", resume Lygia. El cardiólogo Denizar Vianna, Secretario de Ciencia, Tecnología e Insumos Estratégicos del Ministerio de Salud, está de acuerdo: "Brasil tiene una diversidad étnica que es un gran desafío para la salud".
Por supuesto, la información disponible hoy es útil aquí, pero sería genial conocer los detalles del ADN nacional. "Es necesario descubrir variaciones de los brasileños que puedan predisponer a las enfermedades o, por otro lado, proteger contra ellas", explica el experto.
¿Cómo funcionará la iniciativa?
El proyecto de ADN de Brasil aprovechará la investigación epidemiológica más grande del país: el Estudio Longitudinal de Salud del Adulto, conocido como Elsa Brasil. "Desde 2008, hemos estado monitoreando a unas 15,000 personas", dice el médico Paulo Lotufo, profesor de la USP y coordinador de la iniciativa en São Paulo. Basado en muestras de sangre, evaluaciones médicas y entrevistas, hay información sobre la salud, el estilo de vida, las ocupaciones, etc. de toda esta clase.
"La idea es cruzar estos datos con los genomas de cada uno", dice Lotufo. Para hacerlo, será necesario procesar el material genético de los voluntarios, que se ha recolectado en el pasado, en máquinas de última generación.
La secuencia se realizará en un laboratorio de Dasa. La compañía, propietaria de marcas como Delboni Auriemo y Lavoisier, ha invertido 6 millones de reales en infraestructura para este proyecto, y ofrecerá las primeras 3.000 pruebas. "Los demás tendrán un costo atractivo, gracias también a una asociación que hemos establecido con Illumina (una empresa que se especializa en secuenciación genética)"Dice Gustavo Campana, director médico de Dasa.
El precio exacto que costará cada genoma es confidencial, pero la propuesta fue más barata que otros competidores. Según Lygia da Veiga Pereira, una oferta rechazada de China hizo que cada examen estuviera disponible por $ 650. Es decir, las pruebas para esta investigación estarán por debajo de eso.
Aún así, será imperativo buscar fondos para alcanzar la meta de 15,000 secuencias completas del genoma, e incluso superar esa marca en el futuro. "Estamos hablando con diferentes grupos para que esto sea posible", dice Lygia da Veiga.
Los datos producidos serán almacenados y procesados por Google Cloud. “Cada genoma genera 15 gigabytes de información. Eso es mucho ”, calcula Haroldo Gali, el ejecutivo de ventas de la plataforma. Las primeras tres mil pruebas también se almacenarán y procesarán sin cargo.
Si no hay eventos imprevistos, Campana estima que los resultados de esta primera ronda de exámenes estarán disponibles entre el final del primer trimestre de 2020 y el comienzo del segundo. Entre 12 y 18 meses desde el comienzo del proyecto de ADN en Brasil, sería posible secuenciar los 15,000 genomas, siempre que haya dinero.
Beneficios comunitarios
Todos los científicos pueden idear un proyecto para comenzar a utilizar esta base de datos genéticos sin precedentes. Esto abre la puerta a diversas investigaciones de diferentes centros. El equipo de Lygia da Veiga, por ejemplo, tiene la intención de estudiar las variantes de ADN asociadas con la diabetes y la hipertensión que ayudarían a predecir, diagnosticar e incluso crear nuevos tratamientos para estas enfermedades.
Según Gustavo Campana, la iniciativa "puede cambiar la interpretación de las pruebas genéticas". Ejemplo: cualquier anomalía identificada se incluiría en futuros exámenes. Si presenta esta misma variante genética y realiza la prueba, se le informará sobre las posibles repercusiones para la salud y las formas de suavizarlas, desde medicamentos hasta cambios en el estilo de vida.
Además de la salud, un brazo del proyecto de ADN de Brasil tiene como objetivo recuperar parte de su historia nacional. "Al cruzar la información genética con eventos históricos, podremos comprender mejor el proceso de mestizaje del país", dice Tábita Hünemeier, bióloga de la USP centrada en esta línea de investigación.
