Coronavirus: importancia del ADN brasileño en la lucha contra la enfermedad





«Todo lo que aprendamos sobre nuestra genética nos hará comprender mejor el funcionamiento de nuestro cuerpo. Y cuanto más sepamos, más equipados estaremos para defendernos contra nuevas epidemias ”. La declaración de Lygia da Veiga Pereira, profesora del Departamento de Genética y Biología Evolutiva de la Universidad de São Paulo (USP), da una dimensión de lo que se puede esperar del Proyecto DNA do Brasil, lanzado a finales de 2019 y coordinado por ella, con el objetivo de mapear la genoma de la población brasileña.





“Una de las grandes tendencias de la genética es lo que llamamos evaluación de riesgo poligénico, análisis de la influencia de los genes en el desarrollo de las enfermedades más prevalentes en la población. Los estudios de ADN en Brasil son fundamentales para este propósito ”, agrega Gustavo Campana, director médico de Dasa, empresa socia de la USP en la iniciativa.

Que es este proyecto

La idea es caracterizar genéticamente a la población brasileña, a partir de la secuenciación del genoma completo de individuos de todas las partes del país. «Esto es importante porque, hoy en día, el 80% de lo que se conoce sobre el genoma humano se basa en muestras predominantemente europeas», explica Lygia. Como somos un pueblo formado por la mezcla de europeos, indios y africanos, este trabajo incluirá a la población de Brasil en el mapa de la investigación genómica a nivel mundial. “Estamos descubriendo novedades, principalmente en las fracciones de genomas de origen latinoamericano y africano”, dice la investigadora. Para tener una idea de nuestra diversidad étnica, los primeros resultados de ADN de Brasil, presentados en septiembre de 2020, muestran una cantidad de variantes genéticas equivalente a la suma de 54 poblaciones repartidas por el mundo.

¿Qué importancia tiene para Brasil?

El análisis de los datos recopilados por el proyecto permitirá descubrir variaciones específicas de brasileños que pueden estar detrás de la aparición de enfermedades. Para realizar pruebas genéticas que evalúen la predisposición al desarrollo de afecciones como diabetes, trastornos cardiovasculares o tumores, es importante conocer las particularidades de la población. Gustavo Campana ejemplifica: “En 2019, en las secuencias realizadas en Dasa relacionadas con los genes BRCA 1 y 2, ligados al cáncer de mama hereditario, se encontraron seis nuevas mutaciones que no son comunes a otras poblaciones. Este tipo de hallazgo aumenta la calidad de las pruebas de diagnóstico genético ”.

Al recopilar información sobre las variaciones encontradas en los genomas de los brasileños y correlacionarlas con ciertas enfermedades, el ADN de Brasil abre el camino a la medicina de precisión, tanto en la prevención como en el manejo de diferentes problemas de salud.

Pasos en el proceso de ensamblaje de datos

El ADN de Brasil se hace posible en dos frentes: la parte de laboratorio, realizada en un secuenciador de nueva generación, y la interpretación de los datos encontrados. “Dasa donó 3.000 secuencias genómicas completas para este proyecto”, informa Campana. “En la USP tenemos la infraestructura para el análisis genético”, dice Lygia. La agilidad obtenida por la asociación dio los primeros resultados en solo ocho meses: más de 1.200 genomas secuenciados. “A partir de ahora, llega el conocimiento”, celebra Lygia.

El investigador dice que la idea inicial era iniciar la secuenciación a partir de los datos recopilados por el Estudio Longitudinal sobre Salud del Adulto, conocido como Elsa Brasil. Esta gran investigación epidemiológica ha acompañado, desde 2008, a unas 15 mil personas, recogiendo diferente información, entre ellas muestras de sangre de donde se extraerá el ADN para su secuenciación. Con la pandemia, se pospuso la presentación de los términos de consentimiento de los participantes de Elsa. “Por ello, utilizamos otros estudios al inicio, uno de ellos realizado con pacientes atendidos en el Instituto do Coração (InCor / USP) y el otro con poblaciones ribereñas en Rondônia, este realizado por Fiocruz”, explica Lygia.





Además de las secuencias ya listas y en proceso de finalización por Dasa, otras 2 mil están en la cola. “Para ellos, tenemos los R $ 8 millones que recibimos del Ministerio de Salud para continuar el trabajo”, revela Lygia. “Con eso, llegaremos a 5.000 genomas secuenciados. Y la idea es expandirse cada vez más, mucho más allá de los 15 mil de Elsa ”, estima.

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Importancia de la genética en el diseño de vacunas

Para el desarrollo de vacunas, explican los expertos, lo que realmente cuenta es obtener la secuencia completa del genoma del virus que causa la enfermedad. No en vano, en febrero de 2020, la comunidad científica celebró la hazaña de los investigadores brasileños al revelar en 48 horas el código genético del SARS-CoV-2, poco después de la confirmación del primer caso de Covid-19 en Brasil.

En el contexto de las crisis de salud, la secuenciación del genoma brasileño puede tener un impacto en la evaluación de la respuesta a la infección en los más variados perfiles: ancianos, obesos, personas con o sin enfermedades crónicas. “Estamos haciendo algunos estudios con los genomas de pacientes con presentaciones clínicas diferentes a Covid-19. Pero todavía no tenemos datos definitivos ”, dice Campana.

Resultados esperados

“De inmediato, el ADN de Brasil pone a disposición todas las variantes genéticas encontradas y con qué frecuencia aparecen entre nosotros”, informa Lygia. «Esto ayudará en la interpretación de las pruebas genéticas de coronavirus para enfermedades, ahora con referencias nuestras, no solo las que se encuentran en los bancos europeos, por ejemplo», agrega.

Con base en este proyecto, el Ministerio de Salud lanzó este año el Programa Nacional de Genómica y Salud de Precisión (Genomas Brasil), que involucrará genómica poblacional (en el brazo de ADN de Brasil), una parte dedicada a investigar la incidencia de enfermedades raras en el país y un frente para el desarrollo de terapias avanzadas.

Con la información de las primeras secuencias completadas por el ADN de Brasil, también es posible comenzar a trazar un panorama de la evolución y composición del pueblo brasileño. “Estamos encontrando fragmentos de genomas de poblaciones indígenas o latinoamericanas extintas, pero cuyos fragmentos existen en nosotros, así como el componente africano”, describe Lygia. En otras palabras, el proyecto DNA do Brasil permite conocer el origen de los individuos. “Aprender sobre salud y, al mismo tiempo, sobre nuestra historia es una oportunidad única”, concluye Lygia.

ADN en primera línea

Se ha demostrado que el conocimiento genético es esencial para comprender la complejidad de COVID-19 y sus efectos en diferentes perfiles de la población brasileña. Los resultados de estos estudios tendrán cada vez más impacto en la realidad clínica, ya sea en la detección o en el control de la enfermedad. Algunas de estas obras estarán entre las evaluadas por los jueces de la Premio Abril y Dasa a la Innovación Médica, que en su tercera edición estará dedicada a iniciativas dirigidas a combatir la pandemia Sars-Cov-2.

Más allá de la categoría Genética, el premio incluye otros cuatro – Prevención, Medicina diagnostica, Tratamiento y Medicina social. A diferencia de años anteriores, el enfoque en Covid-19 y la urgencia del momento cambiaron un poco la dinámica de los premios. Ahora habrá un solo jurado técnico y científico, con grandes nombres de la ciencia brasileña, entre ellos Natalia Pasternak, Doctor en Microbiología por la Universidad de São Paulo y Director General del Instituto Questão de Ciência; el neurólogo Jefferson Gomes Fernandes, vicepresidente de la Asociación Brasileña de Telemedicina y Telesalud; la infectóloga y epidemióloga Cristiana Toscano, profesora de la Universidad Federal de Goiás (UFG); y la neumóloga Margareth Dalcomo, investigador de la Fundación Oswaldo Cruz (Fiocruz).

Conozca los otros nombres del jurado en sitio web del premio. Los ganadores serán anunciados en un evento virtual a principios de diciembre.

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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