Brasileño descubre una nueva enfermedad ultra rara





Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un la enfermedad se considera rara cuando afecta hasta 65 de cada 100 mil individuos. Descubrir una nueva enfermedad de este tipo, por tanto, es como buscar una aguja en un pajar. Y eso fue lo que hizo el médico brasileño Salmo Raskin, junto a otros especialistas de todo el mundo.





A partir de la última generación de pruebas genéticas, este equipo pudo encontrar cambios comunes en el ADN de nueve personas con convulsiones, retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo … Llamaron a este problema ultra raro trastorno progresivo del neurodesarrollo por mutación en el gen VPS41. Sí, es muy largo.

«Hoy en día es cada vez más raro dar nombres que no contengan ninguna información», explica Raskin. El término se refiere básicamente al fragmento de código genético afectado y lo que le hace al cuerpo.

De Araquari para el mundo

El hallazgo ayudó a dar respuestas a una familia en Araquari, un pequeño municipio en el noreste de Santa Catarina. Luego de una odisea para tratar de entender qué pasaba con dos niños -una niña de 11 años y un niño de 8 años-, Elaine, la madre de familia, terminó llegando al Centro de Asesoramiento y Laboratorio Genetika, en Curitiba (PR ).

Fue allí donde Raskin, el director de la clínica, ayudó a resolver el misterio. Y la genética está detrás del descubrimiento, pero lo que hace que la historia sea más fascinante es el hecho de que, hace tres años, no hubiera sido posible, como señala el médico, que ya tiene una carrera de 30 años.

El secreto radica en un examen llamado secuenciación del exoma, que convierte los genes humanos en un «mapa» lo suficientemente completo como para que los científicos puedan localizar anomalías. Todo, desde una simple extracción de sangre. “Hasta hace unos años, podíamos probar cualquier gen, pero no varios al mismo tiempo”, explica Raskin, presidente del departamento científico de genética de la Sociedad Brasileña de Pediatría.

Esto cambió con la secuenciación del exoma. El avance beneficia especialmente a las personas con enfermedades raras. El examen no es barato: cuesta unos 6,5 mil reales. Pero la buena noticia es que, recientemente, la secuenciación ha pasado a formar parte de la lista de ANS (Agencia Nacional de Salud Suplementaria), cubierta por planes de salud en casos de discapacidad intelectual.





Cuando Elaine llevó a los dos hermanos a la clínica, Raskin pudo mapear completamente los genes y verificar los cambios en el gen VPS41 en ambos. En un comunicado de la oficina de prensa del médico, la madre dijo que no fue fácil recibir el diagnóstico. «Pero estoy seguro de que la prueba genética salvó la vida de mis hijos», comentó.

Raskin dice que incluso sin un tratamiento, tener un diagnóstico preciso es importante: «Comprender lo que sucede siempre trae alivio». Además, es posible contener mejor los síntomas y descartar otras afecciones que podrían causar la afección.

El descubrimiento también ayuda a crear, en el futuro, posibles tratamientos para contener o eventualmente incluso curar el trastorno. Raskin dice que confía en que dentro de 15 años habrá una manera de reemplazar la proteína que falta en el cuerpo debido a esta enfermedad y prevenir una afección tan grave como la de los niños que examinó.

Y más: “Con el descubrimiento de la mutación, si esta pareja quisiera tener otros hijos, sería posible prevenir la enfermedad mediante la fecundación in vitro”, dice el médico.

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El trastorno progresivo del neurodesarrollo por mutación en el gen VPS41

Provoca retraso en el desarrollo global, deterioro de las funciones cerebrales y convulsiones. Además de los hermanos brasileños, hay casos en Turquía (un hombre de 28 años), Irán (dos hermanas adolescentes, 11 y 15) y Arabia Saudita, con dos familias (una con un niño de 2 años). y el otro con tres hermanos de 13, 22 y 27 años). En común, todos tienen retraso en el desarrollo motor, deterioro cognitivo, cambios o ausencia del habla, falta de coordinación motora y nistagmo (movimiento ocular involuntario). Algunos también manifiestan hipotonía, que es la pérdida de fuerza muscular.

Un hecho llamó la atención de Raskin: en todos los casos, incluido el brasileño, los padres son primos entre sí. Pero el médico se muestra reacio a relacionar esto directamente con el descubrimiento: “Con solo nueve pacientes, tenemos una muestra muy pequeña. No es posible afirmar categóricamente que el matrimonio entre primos está en la raíz de la alteración del gen ”, reflexiona.

Trabajo en grupo

La prueba realizada en niños brasileños mostró un cambio en un gen que, en la literatura médica, no estaba asociado con ninguna enfermedad, dice Raskin. «Quizás el problema estaba en otra parte, pero era digno de mención que los dos hermanos tenían el cambio en el mismo gen».

Hablando con colegas de Alemania, Inglaterra, Francia y los Países Bajos, el médico se enteró de que, en ese mismo momento, estaban descubriendo cambios en el mismo gen. Si no fuera por la creación de redes, el descubrimiento de esta enfermedad ultra rara podría no haber sido posible. “Tendría que hacer una investigación científica profunda y larga para saber si la alteración en ese gen dejaría de producir una determinada proteína”, ejemplifica Raskin.

Según él, estos aportes en red se han vuelto más fáciles gracias a proyectos que unifican las bases del mapeo genético que existen a nivel mundial. “Estamos avanzando hacia tener dos o tres bases para la población general y dos o tres para cada enfermedad”, celebra. «Será más fácil de buscar».

El artículo con el informe del descubrimiento se publicó en la respetada revista científica Brain.

El silencio ensordecedor de las enfermedades raras

Aunque son raras cuando están aisladas, estas enfermedades juntas hacen un gran problema. Eurordis, una ONG que representa a los pacientes europeos, estima que entre 24 y 36 millones de personas los padecen en el Viejo Continente. En los Estados Unidos, hay de 25 a 30 millones de personas, según los Institutos Nacionales de Salud. En Brasil, Interfarma (Asociación de la Industria de Investigación Farmacéutica) estima alrededor de 13 millones, lo que equivale a cuatro brasileños en cada autobús abarrotado.

No son pocas personas.

La literatura médica enumera entre 6 y 8 mil enfermedades raras, según la fuente. La mayoría, como el hallazgo de Raskin, son de origen genético (72% a 80%) y afectan a niños (70% a 75%).

En la mayoría de las regiones del país, las enfermedades raras son la principal causa de mortalidad infantil hasta los 5 años de edad. Tienen diferentes signos y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también entre personas con la misma afección.

“Todos estamos conectados con alguien con una enfermedad rara”, afirma, en un material informativo, la Red Nacional de Enfermedades Raras, en Estados Unidos. «Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública».

Raskin está de acuerdo: “Juntos, son tan comunes como la diabetes o el asma, por ejemplo. Pero con el agravante de que requieren una odisea para ser descubiertos ”.

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Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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