Anvisa aprueba la primera terapia g√©nica en Brasil. ¬ŅQue significa eso?





La Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) autoriz√≥, por primera vez, el registro de un terapia de genes en el pais. Esta innovaci√≥n espec√≠fica tiene como objetivo tratar la distrofia retiniana hereditaria (DHR), un problema poco com√ļn que causa p√©rdida de visi√≥n y est√° asociado con mutaciones en el gen RPE65.





Estudiada durante décadas, la terapia génica tiene una premisa innovadora: corregir genes defectuosos con la introducción de genes sanos (también llamados terapéuticos) en pacientes con diferentes trastornos. De manera simplista, sería una especie de trasplante de ADN.

Para ello, es necesario utilizar vectores virales. Estamos hablando de virus que se modifican para no causar enfermedades, pero que tienen el potencial de ingresar a las células humanas y entregar el nuevo material genético, fabricado en el laboratorio.

En enfermedades causadas por un solo gen defectuoso, la estrategia tiene un potencial enorme. Ahora, con la corrección de esta pieza del código genético, la base del problema estaría resuelta (o muy controlada), lo que significaría grandes ganancias para el paciente. Dado que una parte importante de las enfermedades raras tienen este perfil de ser causadas por una mutación específica, es en ellas donde la terapia génica se ha probado más.

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Los primeros tratamientos de este tipo fueron aprobados para uso comercial en los Estados Unidos en 2017. La terapia lanzada en Brasil fue desarrollada por la compa√Ī√≠a farmac√©utica Novartis e incluye una aplicaci√≥n √ļnica del gen sano, a trav√©s de inyecciones en la vena, contra la DHR.

Distrofia hereditaria de retina

La DHR es una condici√≥n de origen gen√©tico que afecta a la retina, la estructura de los ojos responsable de la formaci√≥n de im√°genes. Aunque es poco com√ļn, es la segunda causa de baja visi√≥n en ni√Īos hasta los 15 a√Īos de edad, y la mayor√≠a de sus pacientes progresa a ceguera total hasta alrededor de los 18 a√Īos.





La ciencia investiga la relaci√≥n del problema con otros genes, pero las mutaciones en el gen RPE65 son los objetivos m√°s dirigidos por la ciencia. Al corregirlos con terapia g√©nica, los estudios han demostrado una ganancia en la visi√≥n funcional y la autonom√≠a en adultos y ni√Īos.

Sin embargo, para que funcione, es necesario que alguna cantidad de células de la retina siga funcionando normalmente. De lo contrario, los beneficios son considerablemente menores. También debe realizar una prueba genética para averiguar si la mutación discutida aquí es realmente la causa de la enfermedad.

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Esperanza de enfermedades raras

Con aires de ciencia ficción, la terapia génica representa la esperanza para las enfermedades raras causadas por trastornos genéticos, que afectan la calidad de vida y pueden comprometer el desarrollo infantil. Para la mayoría de ellos, todavía no hay muchas opciones de tratamiento disponibles.

Manipular los genes a nuestro favor es una propuesta prometedora. Por otro lado, deberá superar importantes retos, como el astronómico precio. En Estados Unidos, una terapia de principio similar a la lanzada en el país cuesta U $ 2 millones, o casi R $ 11 millones al cambio del 11 de agosto. Obtenga más información sobre esta revolución en curso en nuestro informe sobre el tema haciendo clic aquí.

Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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