Acondroplasia: un problema que va mucho m√°s all√° de la baja estatura





En 2007, Juliana Yamin se sorprendi√≥ al recibir el diagn√≥stico de enanismo de su primer hijo, Gabriel, a√ļn en el √ļtero. ‚ÄúNo entend√≠a c√≥mo era posible, ni mi esposo ni yo ten√≠amos asuntos familiares‚ÄĚ, recuerda. Hoy tiene 45 a√Īos, vive en Goi√Ęnia con su familia -incluidos dos ni√Īos de estatura media- y decidi√≥ dedicarse a sacar de las sombras el enanismo.





‚ÄúHasta los nueve a√Īos, mi hijo nunca hab√≠a visto a otra persona con enanismo en su vida. Esta gente se esconde, para evitar prejuicios ‚ÄĚ, dice. Pensando en ello, Juliana fund√≥ un movimiento de apoyo, el Todos somos gigantes y particip√≥ de la audiencia p√ļblica en el Congreso Nacional que, en 2015, culmin√≥ con la creaci√≥n del D√≠a Nacional de Lucha contra los Prejuicios contra las Personas con Enanismo, celebrado el 25 de octubre. ‚ÄúMuchos transportistas no quer√≠an que hubiera un d√≠a para ellos, para evitar llamar la atenci√≥n, atraer bromas. Por eso, en lugar del D√≠a Nacional del Enanismo, hemos optado por proponer un d√≠a para llamar la atenci√≥n sobre los prejuicios ‚ÄĚ, dice.

M√°s recientemente, en agosto de este a√Īo, la madre de Gabriel se convirti√≥ en presidenta del Instituto Nacional de Enanismo y su hijo es uno de los portavoces. En un v√≠deo sobre su rutina, pregunta: ‚Äú¬ŅHas conocido a un enano, hablaste con uno, le preguntaste sobre su historia? Cuando veas a un enano, sabes que ah√≠, en esa versi√≥n de bolsillo, vive un ser humano con una historia de superaci√≥n ‚ÄĚ.

Familia Yamin: Gabriel tiene apoyo de tiempo completo para combatir los prejuiciosRecopilación / divulgación personal

Adem√°s de la baja estatura

Gabriel tiene acondroplasia, la forma m√°s com√ļn de enanismo. En el 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutaci√≥n en el gen FGFR3, relacionada con el crecimiento.1 Cuando est√° presente en el cuerpo, la alteraci√≥n gen√©tica causa el resultado m√°s visible, que es la baja estatura desproporcionada, resultado de cambios en el desarrollo de las placas de crecimiento del cart√≠lago; en promedio, los hombres alcanzan 1,31 m de altura, mientras que las mujeres se quedan. en 1,24 m.2,3,4.

‚ÄúEl gen FGFR3 es responsable de ralentizar el crecimiento, generalmente al final de la adolescencia. En el caso de los individuos que tienen la mutaci√≥n de este gen, es como si hubieran crecido con el freno de mano puesto ‚ÄĚ, compara el m√©dico genetista Wagner Baratela, de 41 a√Īos, √©l mismo con el enanismo.

Adem√°s de la estatura baja desproporcionada, la enfermedad provoca acortamiento de brazos y piernas, adem√°s de la cabeza y frente prominentes, aunque el pecho, en general, se acerca m√°s al tama√Īo medio de personas que no han sufrido la mutaci√≥n del gen FGFR3.2.3.4.

La baja estatura y la desproporci√≥n entre miembros provocan una serie de problemas en la rutina, que tienen un gran impacto en la calidad de vida de estas personas, van desde problemas para abrir puertas con manijas redondas y conducir veh√≠culos a motor hasta grandes dificultades con la higiene personal despu√©s ir al ba√Īo.





‚ÄúPiensa en el trabajo que tiene una persona con enanismo para salir a comprar pan‚ÄĚ, explica el genetista. ‚Äú¬ŅLlegar√° al mostrador? Si vive en un piso m√°s alto, no podr√° presionar el bot√≥n del ascensor cuando quiera regresar a casa. Para retirar dinero, no llegar√°s al cajero autom√°tico ‚ÄĚ.

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La enfermedad tambi√©n causa dificultades en varios sistemas, incluidos los m√ļsculos, los huesos, la parte cardiorrespiratoria, adem√°s de problemas de otorrinolaringolog√≠a. Los problemas neurol√≥gicos tambi√©n son comunes, aunque la capacidad cognitiva no se ve afectada.2.3.4

Complicaciones desde la ni√Īez

Aproximadamente 250.000 personas en todo el mundo padecen acondroplasia4. Entre ellos, el 80% tiene padres de estatura promedio, esto se debe a que es com√ļn que la mutaci√≥n se origine a partir de la carga gen√©tica transmitida por el padre, especialmente cuando tiene m√°s de 35 a√Īos.1

‚ÄúLa mutaci√≥n del gen FGFR3 es dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres presente la mutaci√≥n, ya sea en el √≥vulo o en el espermatozoide que form√≥ el gameto, para que se manifieste la acondroplasia‚ÄĚ, explica Baratela. Es decir, el caso de Gabriel, que tiene enanismo y es hijo de padres de mediana estatura, es bastante com√ļn. De hecho, tambi√©n es posible que una pareja en la que ambos tienen enanismo, tengan hijos de estatura media, aunque tengan una mayor probabilidad de engendrar beb√©s con una variaci√≥n a√ļn m√°s severa de enanismo.

Aquellos que se han pasado la vida considerando a los enanos como una broma pueden no saberlo, pero desde la ni√Īez, las personas con acondroplasia sufren complicaciones m√©dicas que incluyen hidrocefalia y un mayor riesgo de muerte s√ļbita, retraso en el desarrollo y p√©rdida de audici√≥n, que es com√ļn. y puede afectar el desarrollo del habla. La obstrucci√≥n de las v√≠as respiratorias superiores tambi√©n ocurre y puede causar trastornos respiratorios durante el sue√Īo.5.

Los beb√©s pueden necesitar cirug√≠a para infecciones de o√≠do u otitis media y otros problemas de audici√≥n. Las terapias para el habla y la apnea obstructiva del sue√Īo han resultado √ļtiles. Tambi√©n puede ser necesario realizar una cirug√≠a para realinear la curvatura de las piernas o una laminectom√≠a lumbar para tratar la estenosis espinal.4

Dificultades en la atención médica.

Uno de los agravantes para los pacientes con la enfermedad es la falta de m√©dicos especializados. ‚ÄúMuchos padres no encuentran informaci√≥n confiable o especialistas capaces de lidiar con la dificultad‚ÄĚ, dice Juliana. ‚ÄúParte de nuestra lucha es precisamente movilizar a la comunidad m√©dica‚ÄĚ.

Seg√ļn Baratela, cuando la persona con enanismo llega a la edad adulta, las dificultades de acceso a la medicina aumentan a√ļn m√°s. ‚ÄúEs poco probable que una mujer acuda a un ginec√≥logo, por verg√ľenza por la dificultad para sentarse en la mesa de an√°lisis‚ÄĚ, ejemplifica.

Las personas con acondroplasia tambi√©n son muy propensas a sufrir obesidad y, a lo largo de la vida, tienden a tener dolor cr√≥nico, adem√°s de una calidad de vida reducida. La tasa de mortalidad de una persona con enanismo es dos veces mayor y la esperanza de vida media se reduce en diez a√Īos.5 en relaci√≥n con la poblaci√≥n general.

Hasta el momento, no existe ning√ļn tratamiento para la enfermedad, excepto acciones espec√≠ficas enfocadas en los s√≠ntomas. Adem√°s de tener que lidiar con s√≠ntomas y pron√≥stico, todav√≠a tenemos que enfrentarnos a una sociedad que no est√° preparada y no es propensa a aceptar diferencias. ¬ęS√≥lo en 2004 se lleg√≥ a considerar el retraso del crecimiento como una discapacidad f√≠sica¬Ľ, dice Juliana. ¬ęEsta condici√≥n adolece de los prejuicios de muchos siglos y a√ļn nos queda un largo camino por recorrer¬Ľ.

Referencias

1 | Lancet, The: Achondroplasia. Horton; Sala; Hecht. 2007
2 | WebMD: http://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments#1
3 | Pauli RM. Acondroplasia. 12 de octubre de 1998 [Updated 2012 Feb 16]. GeneReviews¬ģ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/]. Seattle, WA)
4 | Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=15
5 | American Journal of Human Genetics, The: Mortality in achondroplasia Hecht, J T; Francomano, CA; Horton, WA; Annegers, J F. 1987

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Ana Gomez

Ana G√≥mez. Naci√≥ en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios a√Īos. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. Tambi√©n me considero una Geek, amante de la tecnolog√≠a los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook:¬†https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

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