Acondroplasia: un problema que va mucho más allá de la baja estatura





En 2007, Juliana Yamin se sorprendió al recibir el diagnóstico de enanismo de su primer hijo, Gabriel, aún en el útero. “No entendía cómo era posible, ni mi esposo ni yo teníamos asuntos familiares”, recuerda. Hoy tiene 45 años, vive en Goiânia con su familia -incluidos dos niños de estatura media- y decidió dedicarse a sacar de las sombras el enanismo.





“Hasta los nueve años, mi hijo nunca había visto a otra persona con enanismo en su vida. Esta gente se esconde, para evitar prejuicios ”, dice. Pensando en ello, Juliana fundó un movimiento de apoyo, el Todos somos gigantes y participó de la audiencia pública en el Congreso Nacional que, en 2015, culminó con la creación del Día Nacional de Lucha contra los Prejuicios contra las Personas con Enanismo, celebrado el 25 de octubre. “Muchos transportistas no querían que hubiera un día para ellos, para evitar llamar la atención, atraer bromas. Por eso, en lugar del Día Nacional del Enanismo, hemos optado por proponer un día para llamar la atención sobre los prejuicios ”, dice.

Más recientemente, en agosto de este año, la madre de Gabriel se convirtió en presidenta del Instituto Nacional de Enanismo y su hijo es uno de los portavoces. En un vídeo sobre su rutina, pregunta: “¿Has conocido a un enano, hablaste con uno, le preguntaste sobre su historia? Cuando veas a un enano, sabes que ahí, en esa versión de bolsillo, vive un ser humano con una historia de superación ”.

Familia Yamin: Gabriel tiene apoyo de tiempo completo para combatir los prejuiciosRecopilación / divulgación personal

Además de la baja estatura

Gabriel tiene acondroplasia, la forma más común de enanismo. En el 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3, relacionada con el crecimiento.1 Cuando está presente en el cuerpo, la alteración genética causa el resultado más visible, que es la baja estatura desproporcionada, resultado de cambios en el desarrollo de las placas de crecimiento del cartílago; en promedio, los hombres alcanzan 1,31 m de altura, mientras que las mujeres se quedan. en 1,24 m.2,3,4.

“El gen FGFR3 es responsable de ralentizar el crecimiento, generalmente al final de la adolescencia. En el caso de los individuos que tienen la mutación de este gen, es como si hubieran crecido con el freno de mano puesto ”, compara el médico genetista Wagner Baratela, de 41 años, él mismo con el enanismo.

Además de la estatura baja desproporcionada, la enfermedad provoca acortamiento de brazos y piernas, además de la cabeza y frente prominentes, aunque el pecho, en general, se acerca más al tamaño medio de personas que no han sufrido la mutación del gen FGFR3.2.3.4.

La baja estatura y la desproporción entre miembros provocan una serie de problemas en la rutina, que tienen un gran impacto en la calidad de vida de estas personas, van desde problemas para abrir puertas con manijas redondas y conducir vehículos a motor hasta grandes dificultades con la higiene personal después ir al baño.





“Piensa en el trabajo que tiene una persona con enanismo para salir a comprar pan”, explica el genetista. “¿Llegará al mostrador? Si vive en un piso más alto, no podrá presionar el botón del ascensor cuando quiera regresar a casa. Para retirar dinero, no llegarás al cajero automático ”.

Continúa después de la publicidad

La enfermedad también causa dificultades en varios sistemas, incluidos los músculos, los huesos, la parte cardiorrespiratoria, además de problemas de otorrinolaringología. Los problemas neurológicos también son comunes, aunque la capacidad cognitiva no se ve afectada.2.3.4

Complicaciones desde la niñez

Aproximadamente 250.000 personas en todo el mundo padecen acondroplasia4. Entre ellos, el 80% tiene padres de estatura promedio, esto se debe a que es común que la mutación se origine a partir de la carga genética transmitida por el padre, especialmente cuando tiene más de 35 años.1

“La mutación del gen FGFR3 es dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres presente la mutación, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide que formó el gameto, para que se manifieste la acondroplasia”, explica Baratela. Es decir, el caso de Gabriel, que tiene enanismo y es hijo de padres de mediana estatura, es bastante común. De hecho, también es posible que una pareja en la que ambos tienen enanismo, tengan hijos de estatura media, aunque tengan una mayor probabilidad de engendrar bebés con una variación aún más severa de enanismo.

Aquellos que se han pasado la vida considerando a los enanos como una broma pueden no saberlo, pero desde la niñez, las personas con acondroplasia sufren complicaciones médicas que incluyen hidrocefalia y un mayor riesgo de muerte súbita, retraso en el desarrollo y pérdida de audición, que es común. y puede afectar el desarrollo del habla. La obstrucción de las vías respiratorias superiores también ocurre y puede causar trastornos respiratorios durante el sueño.5.

Los bebés pueden necesitar cirugía para infecciones de oído u otitis media y otros problemas de audición. Las terapias para el habla y la apnea obstructiva del sueño han resultado útiles. También puede ser necesario realizar una cirugía para realinear la curvatura de las piernas o una laminectomía lumbar para tratar la estenosis espinal.4

Dificultades en la atención médica.

Uno de los agravantes para los pacientes con la enfermedad es la falta de médicos especializados. “Muchos padres no encuentran información confiable o especialistas capaces de lidiar con la dificultad”, dice Juliana. “Parte de nuestra lucha es precisamente movilizar a la comunidad médica”.

Según Baratela, cuando la persona con enanismo llega a la edad adulta, las dificultades de acceso a la medicina aumentan aún más. “Es poco probable que una mujer acuda a un ginecólogo, por vergüenza por la dificultad para sentarse en la mesa de análisis”, ejemplifica.

Las personas con acondroplasia también son muy propensas a sufrir obesidad y, a lo largo de la vida, tienden a tener dolor crónico, además de una calidad de vida reducida. La tasa de mortalidad de una persona con enanismo es dos veces mayor y la esperanza de vida media se reduce en diez años.5 en relación con la población general.

Hasta el momento, no existe ningún tratamiento para la enfermedad, excepto acciones específicas enfocadas en los síntomas. Además de tener que lidiar con síntomas y pronóstico, todavía tenemos que enfrentarnos a una sociedad que no está preparada y no es propensa a aceptar diferencias. «Sólo en 2004 se llegó a considerar el retraso del crecimiento como una discapacidad física», dice Juliana. «Esta condición adolece de los prejuicios de muchos siglos y aún nos queda un largo camino por recorrer».

Referencias

1 | Lancet, The: Achondroplasia. Horton; Sala; Hecht. 2007
2 | WebMD: http://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments#1
3 | Pauli RM. Acondroplasia. 12 de octubre de 1998 [Updated 2012 Feb 16]. GeneReviews® [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/]. Seattle, WA)
4 | Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=15
5 | American Journal of Human Genetics, The: Mortality in achondroplasia Hecht, J T; Francomano, CA; Horton, WA; Annegers, J F. 1987

Continúa después de la publicidad

Ana Gomez

Ana Gómez. Nació en Asturias pero vive en Madrid desde hace ya varios años. Me gusta de todo lo relacionado con los negocios, la empresa y los especialmente los deportes, estando especializada en deporte femenino y polideportivo. También me considero una Geek, amante de la tecnología los gadgets. Ana es la reportera encargada de cubrir competiciones deportivas de distinta naturaleza puesto que se trata de una editora con gran experiencia tanto en medios deportivos como en diarios generalistas online. Mi Perfil en Facebook: https://www.facebook.com/ana.gomez.029   Email de contacto: ana.gomez@noticiasrtv.com

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *